Туретта, синдром Туретта, болезнь Туретта, лечение Жиль де ля Туретта

Причины развития

Расстройство связано с нарушениями деятельности центральной нервной системы. Точные причины появления синдрома Туретта до сих пор не выяснены. Существует несколько гипотез:

  1. Генетическая. По наблюдениям ученых, расстройство возникает чаще у детей тех родителей, которые сами в детстве страдали от непроизвольных тиков. Это происходит приблизительно в 50% случаев. Проявляются неконтролируемые движения чаще не так, как у родителей или близких родственников. Иногда вместо тиков возникают навязчивые состояния. Степень тяжести проявления симптомов расстройства у детей и родителей также различается.
  2. Аутоимунная. Патология возникает в результате перенесенного заболевания, вызванного стрептококками.
  3. Нейроанатомическая. Связана с нарушением работы головного мозга, в частности, патологией лобных долей, таламуса, базальных ядер.
  4. Дофаминовая. По одной из теорий, возникновение непроизвольных расстройств связано с высоким уровнем дофамина.
  5. Нарушение обмена веществ. В соответствии с данной гипотезой, синдром Туретта возникает из-за дефицита магния. Восполнение недостатка и одновременный прием витамина B6 позволяет избавиться от тиков.
  6. Неблагополучная беременность. Во время внутриутробного развития плод испытывает гипоксию, влияние токсикоза, алкоголя или никотина. Под воздействием этих факторов возникают невротические нарушения.
  7. Воздействие нейролептиков. Побочное действие психотропных веществ заключается в том, что они вызывают непроизвольные движения.

Синдром Туретта (болезнь Туретта) обусловлен гиперактивностью дофаминергических систем головного мозга. Также отмечается повышенное содержание ацетилхолина в крови и снижение активности разрушающих его ферментов, что приводит к повышению активности холинореактивных систем. Выявляется уменьшение активности моноаминооксидазы в крови и снижение экскреции с мочой адреналина и норадреналина. Повышение активности холинореактивных систем предопределяет нарушение обмена других биогенных аминов и катехоламинов.

Классификация

Тики – это внезапные, повторяющиеся, неритмичные движения (двигательные тики), обусловленные сокращением отдельных групп мышц. Двигательные тики основаны на движении, тогда как речевые заключаются в непроизвольном создании звуков через нос, рот или горло.
В DSM-IV-TR Синдром Туретта был классифицирован как один из нескольких тикозных расстройств, которые «зачастую проявляются в младенчестве, детстве или юношестве» и разделяются по виду (двигательные или звуковые тики) и продолжительности (временные или хронические).

Временные тики проявляются во множественных двигательных или звуковых тиках (иногда – и тех, и других) в течение периода от четырёх недель до двенадцати месяцев. Хронические тики могут быть единичными или множественными, двигательными или звуковыми (но никогда – вместе), которые проявляются более года.

3) Синдром Туретта можно диагностировать, если в течение года наблюдаются постоянные двигательные тики и, по меньшей мере, один звуковой. В DSM-5, опубликованном в мае 2013 года, синдром Туретта и тикозные расстройства перевели в разряд двигательных нарушений, относящихся к категории нарушений неврологического развития, а также заменили транзиторный тик временным.

Помимо этого, было внесено ещё несколько существенных изменений.4)
Почти так же синдром Туретта классифицирован и в ICD-10, которую составила Всемирная Организация Здравоохранения. В этой классификации множественные звуковые и двигательные тики (Синдром Туретта) получили код F95.2.
Хотя Туретт является самым сильным из всех тикозных расстройств, большинство случаев заболевания проходят в достаточно лёгкой форме. Симптомы больных сильно различаются и умеренную форму заболевания можно вообще не заметить.

Морфологические изменения

Морфологически при болезни Туретта выявляются нарушения в стриарной системе, характеризующиеся изменением соотношения мелких и крупных клеток. Количество мелких клеток увеличивается, они имеют относительно меньшую величину и уплотнены. Это соответствует гистологической картине данного отдела мозга у годовалого ребенка. Отмечаются небольшие изменения мозговых оболочек, очаги хронического воспаления в стволе мозга, чаще в афферентных проводящих путях.

Характеристика

Тики – это «периодические непроизвольные движения или звуки на фоне нормальной двагетльной активности»,5) что можно также описать как «нарушения нормального поведения». Характерные для Туретта тики различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Частота и сила тиков у каждого больного повышается и понижается индивидуально. Приступы болезни также различаются.
Копролалия – спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее распространённый симптом болезни Туретта, но это не обязательный для его диагностики, так как он проявляется не более чем у 10 % больных. Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже, а наиболее часто в начале болезни возникают моторные и вокальные тики в виде моргания глаз и кашля соответственно.6)

В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (таких как хорея, дистония, миоклонус и дискинезия), тики при синдроме Туретта неритмичные, их можно временно подавить, и им часто предшествует непреодолимое побуждение. Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение,7) как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии, которую они сознательно высвобождают, так как им «необходимо сделать это», чтобы облегчить ощущения или «вернуться в обычное состояние». 8) Примером такого побуждения может быть ощущение инородного тела в горле или дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости прочистить горло или пожать плечами.
Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример — мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полудобровольные или вынужденные; однако они могут восприниматься и как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв. Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии.9)
Хотя больные и способны временно подавлять тики, это может привести к напряжённости и моральному истощению. Для проявления своих тиков люди с Туреттом ищут уединённое место, иначе долговременное их подавление в школе или на работе может привести к резкому возрастанию их количества. Некоторые больные могут не осознавать продормальных позывов, особенно дети, хотя с возрастом осознанность возрастает. Тики могут продолжаться на протяжении нескольких лет, прежде чем человек начнёт чувствовать продормальные позывы. В кабинете врача дети иногда подавляют свои тики, так что необходимо понаблюдать за ними, когда они этого не знают.10) Способность подавлять тики у каждого проявляется в разной степени и у взрослых сильнее, чем у детей.
Хотя и не существует «обыкновенного» Туретта, болезнь всегда придерживается примерно одного и того же курса развития в плане возраста своего первого проявления и симптоматики. Болезнь может проявиться вплоть до 18-ти лет, однако чаще всего – от пяти до семи. В 1998 году было опубликовано исследование Лекмана и его команды из Йельского Центра Изучения Детей,11) согласно которому, пик тиковой активности приходится на возраст в 8-12 лет (в среднем – 10) и снижается после переходного периода. Наиболее распространёнными тиками являются моргание, лицевые движения, чихание и першение в горле. Начальные тики чаще всего появляются в центральных частях тела, где много мышц – обычно в голове, шее или области лица. Это резко контрастирует со стереотипными движениями других расстройств (например стимов и стереотипии при расстройствах аутического спектра), которые обычно начинаются раньше и более симметричны и ритмичны, а также задействуют конечности человека (чтобы, например, похлопать руками). Начальные тики часто путают с признаками других состояний, таких как аллергия, атсма и проблемы по зрением, так что чаще всего детей с тиками сначала отводят именно к педиатрам, аллергологам и офтальмологам. У пациентов с симптомами достаточно сильными для клинического вмешательства, Туретта чаще всего диагностируют, если присутствуют ОКР или СДВГ.
Люди с ОКР могут страдать от навязчивых тиков, поэтому «тикозный ОКР» выделяют в подкласс ОКР и от нетикозного он отличается видом и происхождением тиков и сокращений. Не все пациенты с Туреттом страдают от СДВГ, ОКР или других сопутствующих заболеваний и всё-таки большая их часть, обратившаяся за лечением, проявляет признаки СДВГ. В ходе десятилетнего анализа историй болезни было установлено, что около 40% людей с Туреттом страдают только от него, без СДВГ, ОКР, или каких-либо других сопутствующих нарушений. А согласно другому исследованию, сопутствующие заболевания наблюдались у 43% из 656 пациентов, тогда как 57% проявляли лишь простейшие тики. Тем не менее, при полном развитии болезни почти наверняка появляются существенные сопутствующие нарушения.

Симптомы патологии

Первые симптомы синдрома Туретта обычно обнаруживают родственники больного ещё в юном возрасте. Примерно с трёх лет ребёнок вдруг начинает дёргаться, совершать частые повторения резких движений, внезапно издаёт крики. По мере прогрессирования болезни малыш может начать непроизвольно повторять движения других людей, передразнивать их, выкрикивать оскорбительные слова.

Среди вокальных тиков особенно распространены:

  • эхолалия (повторение за другими людьми произнесённых фраз);
  • копролалия (выкрикивание нецензурных слов);
  • палилалия (постоянное повторение одного слова или предложения).

Туретта, синдром Туретта, болезнь Туретта, лечение Жиль де ля Туретта

Перед началом тика пациент начинает чувствовать эмоциональный подъём и возбуждение, напряжение внутри вырастает настолько сильно, что он не может справиться со своим организмом и либо начинает дёргаться, либо издавать звуки. Затем наступает облегчение, после завершения приступа человек приходит в себя и успокаивается.

Согласно шкале тяжести тиков, существует 4 стадии заболевания:

  1. Лёгкая степень иногда незаметна для близкого окружения. Пациент хорошо справляется с эмоциональным напряжением, контролирует своё поведение и может полноценно жить. Порой бывают длительные периоды без тиков.
  2. Умеренная более заметна, больной не может полностью сдерживать себя.
  3. Выраженная степень практически лишает человека возможности контролировать своё поведение, он с трудом существует в социуме, работа и повседневные дела даются с трудом.
  4. Тяжёлая степень совершенно не поддаётся контролю, двигательные и вокальные тики сильно выражены, пациент недееспособен.

Чаще всего первые симптомы синдрома Туретта манифестируют у ребенка в возрасте от 5 до 6 лет.

В целом, признаки и симптомы синдрома туретта следующие:

  • Родители начинают отмечать у своих детей определенные странности в его поведении. Дети строят гримасы, высовывают язык, подмигивают, часто моргают, хлопают в ладони и пр.

  • По мере прогрессирования болезни в процесс вовлекаются мышцы туловища и ног. Гиперкинезы усложняются и начинают проявляться в прыжках, выбрасывании нижних конечностей, приседаниях.

  • С раннего возраста дети капризны, беспокойны, невнимательны, очень ранимы. В связи со столь высокой эмоциональностью, им трудно налаживать контакт со сверстниками.

  • Больные склонны к депрессиям, повышенной раздражительности. Депрессивные расстройства сменяются приступами ярости и агрессии. Спустя непродолжительное время агрессивное поведение замещается на веселое и энергичное настроение. Больной становится активен и непринужден.

  • Часто наблюдаются эхопраксии и кипропраксии. Первые выражаются в копировании движений других людей, а вторые в оскорбительных жестах.

  • Тики могут представлять определенную опасность, так как больные способны ударяться головой, давить на глаза, сильно прикусывать губы и пр. В итоге, пациенты самостоятельно наносят себе достаточно серьезные травмы.

  • Голосовые или, как их еще называют, вокальные тики, весьма разнообразны при синдроме Туретта. Они выражаются в повторении ничего не означающих звуков и слов, в свистах, пыхтении, мычании, шипении, криках. Когда голосовые тики внедряются в процесс монолога человека, то создается иллюзия заикания, запинок и иных проблем с речью больного.

  • Иногда больные безостановочно кашляют, сопят носом. Подобные проявления синдрома Туретта можно принять за симптомы иных заболеваний, например, за ринит, трахеит, синусит и пр.

    Для больных характерны также такие речевые нарушения, как:

    1. Копролалии – высказывание нецензурных слов (не является

    2. Патогномоничным симптомом, так как наблюдается лишь в 10% случаев);

    3. Эхолалии – повторы фраз и слов, произносимых собеседником;

    4. Палилалии – неоднократные повторы одного и того же слова.

    5. Может изменяться скорость речи, ее тембр, громкость, тон, акценты и т. д.

  • Если для мальчиков характерны копролалии, то для девочек – обессивно-компульсивные черты. Копролалия является серьезным симптомом болезни, так как способствует социальной дезадаптации. Ругательства человек произносит громко, иногда даже выкрикивает. Фразы отрывистые.

  • Поведение больного во время приступа может быть весьма эксцентричным. Они могут хрюкать, похрустывать пальцами, раскачиваться из стороны в сторону, вращаться вокруг своей оси и пр.

  • Пациенты способны предвидеть начало следующего приступа, так как он сопровождается возникновением определенной ауры. Возможно появление кома в горле, резь в глазах, кожный зуд и пр. Как объясняют больные, именно эти субъективные ощущения вынуждают их воспроизвести тот или иной звук, либо фразу. Напряжение уходит сразу после того, как тик оказывается завершенным. Чем сильнее эмоциональные переживания больного, чем чаще и интенсивнее будут тики, как голосовые, так и двигательные.

  • Интеллектуальное развитие больных не страдает. Но двигательные и речевые тики оказывают влияние на его обучение и поведение.

  • Иными симптомами синдрома Туретта становятся поведенческие реакции, выражаемые в чрезмерной импульсивности, агрессии, эмоциональной неустойчивости.

  • Своего пика заболевание набирает к подростковому возрасту, а по мере наступления зрелости, идет на спад, либо вовсе исчезает. Тем не менее, не исключено сохранение симптомов болезни на протяжении всей жизни человека. В 25% случаев болезнь протекает скрыто и обостряется спустя несколько лет. Полная ремиссия наблюдается редко.

В зависимости от того, насколько выражены симптомы заболевания у пациента, различают несколько степеней синдрома Туретта:

  • Легкая степень. Больной способен без проблем контролировать все вокальные и двигательные отклонения. Иногда эти расстройства остаются так и не распознанными окружающими людьми. Кроме того, возможны бессимптомные периоды, хотя они довольно краткосрочны.

  • Умеренная степень. Больной в состоянии контролировать имеющиеся нарушения, но скрыть их от окружения не удается. При этом асимптомные периоды отсутствуют вовсе.

  • Выраженная степень. Контролировать симптомы заболевания человек не в состоянии, либо делает это с огромным трудом. Признаки болезни очевидны для всех окружающих.

  • Тяжелая степень. Тики вокальные и тики моторные выражены ярко. В процесс вовлечены мышцы туловища и конечностей. Контролировать симптомы заболевания человек не в состоянии.

Тики при синдроме Туретта имеют характерные особенности. Так, двигательные нарушения всегда однообразны, на время больной может их подавить. Ритмичность отсутствует.

Еще одной отличительной особенностью тиков является то, что им предшествует побуждение, которое человек не в состоянии преодолеть. Оно возникает непосредственно перед началом тика. Пациенты описывают его как нарастание напряженности, увеличение чувства давления или рост энергии, от которой необходимо избавиться. Это нужно сделать для того, чтобы нормализовать свое состояние, вернуть прежнее «хорошее» самочувствие.

Больные указывают на то, что у них ощущается комок в горле, дискомфорт в плечевом поясе. Это побуждает их передернуть плечами, либо откашляться. С целью избавления от неприятного ощущения в глазах, люди начинают часто моргать. Продромальные сенсорные феномены, либо продромальные позывы – вот как называются эти побуждения, которые испытывают больные перед тиками.

При этом не каждый больной, особенно в детском возрасте, способен оценить данный предвещающий позыв. Иногда дети даже не замечают, что у них имеются тики и удивляются, если им задают вопрос относительно того или иного состояния.

Основными симптомами синдрома Туретта являются непроизвольные двигательные и голосовые нарушения. Они различаются по длительности, возникают и усиливаются под воздействием стрессовых ситуаций, не обладают ритмичностью.

Исследователи отмечают, что перед началом тика у ребенка возникает сильное возбуждение, напряжение. Появляется желание почесать кожу, чихнуть, убрать соринку из глаза, откашляться. Таким образом он чувствует приближение тика. Само непроизвольное движение воспринимается как содействие в устранении неприятного ощущения.

Голосовые нарушения

Синдром Туретта часто проявляется непроизвольными звуками, криками, которые появляются либо сами по себе, либо вместе с неконтролируемыми движениями. Маленькие дети неожиданно вскрикивают, воют, шипят, мычат, урчат, кашляют. Порой выкрикивают непонятные, несуществующие слова, слоги.

У детей постарше отмечают 3 вида вокальных нарушений. При эхолалии они повторяют услышанные со стороны слова, части слов, фразы. При палилалии бесцельно повторяют выдуманные ими самими слова и предложения. Самым тяжелым проявлением являются копролалии. При этом расстройстве ребенок выкрикивает ругательства, оскорбления, в том числе, нецензурные. Наблюдается оно не чаще, чем в 10% случаев.

Моторные расстройства проявляются преимущественно в виде непроизвольных подмигиваний, мимических движений, гримас, вытягивания губ, сморщивания лба. Ребенок может трясти головой, пожимать плечами, дергать руками, шмыгать носом.

Туретта, синдром Туретта, болезнь Туретта, лечение Жиль де ля Туретта

В некоторых случаях двигательные тики носят более сложный характер. Ребенок непроизвольно приседает, подпрыгивает, хлопает руками, прикасается к предметам, ударяется головой о различные поверхности, кусает губки до крови.

Степени тяжести

Учеными выделены 4 степени тяжести проявления синдрома Туретта. При легкой степени тики мало заметны. Больной их может контролировать. При умеренной степени контроль удается сохранить не всегда. Непроизвольные движения заметны окружающим и появляются все чаще.

Для выраженной характерны частые приступы тиков, больному крайне сложно их сдерживать волевым усилием. При тяжелой степени он выкрикивает ругательства. При этом остальные расстройства выражены очень ярко, подавить их невозможно.

Другие симптомы

Синдром Туретта характеризуют и некоторые другие признаки. В частности, это неусидчивость – ребенок не может долго сидеть на одном месте и заниматься одним делом. Связана с этим плохая концентрация внимания – малыш постоянно отвлекается, его внимание переключается с одного предмета на другой.

Часто дети с синдромом Туретта не могут контролировать свои поступки, совершают их под влиянием момента, не могут их объяснить, найти им причину.

Признаки синдрома Жиля де ля Туретта проявляются постепенно и поначалу выглядят, как некие странности, однако, со временем становятся ярче. Родители могут обнаружить следующие симптомы:

  • Сначала это выглядит как поддразнивания и кривляния. Ребенок высовывает язык, гримасничает, чмокает, хлопает ладошками, мигает;
  • Дальше двигательные тики распространяются на ноги. Пациент подпрыгивает, приседает. Иногда это похоже на русский народный танец «вприсядку» с выбрасыванием ног;
  • Такие дети с рождения требуют особого внимания к себе. Они очень эмоциональны и чувствительны;
  • Склонны к депрессиям. Настроение их скачет от ярости до веселой беззаботности в один момент. В любом эмоциональном состоянии ребенок остается активным;
  • Эхопраксия – повторение жестов другого человека, похожее на передразнивание;
  • Копропраксия – демонстрация движений, которые носят оскорбительный характер. Например, имитация мастурбации или полового акта;
  • Копролалия – выкрикивания ругательств, неприличных слов;
  • Вокальные проявления патологии Туретта не только в виде речи, но и шипения, мычания, жужжания и прочих звуках. Иногда это покашливания или сопение;
  • Некоторые движения несут опасность для больного. Это удары головой, выдавливание глаз, кусания губ и прочие;
  • Ребенок с синдромом может непроизвольно копировать слова и фразы, сказанные другим человеком, или повторять одно и то же;
  • В момент приступа порой меняется тембр голоса, характерная скорость произношения, акцент, громкость;
  • Девочки часто подвержены обсессивно-компульсивным расстройствам на фоне синдрома;
  • Поведение ребенка не просто странное, оно крайне эксцентричное;
  • Перед началом припадка пациент чувствует напряжение и беспокойство;
  • Ребенок с болезнью Туретта порой вспыльчив и агрессивен, не способен держать себя в руках;
  • Такие дети могут нормально учиться и получать высокие оценки по знанию предметов, но поведение существенно портит им жизнь.

Причины

Кроме научных изысканий функциональных и биохимических предпосылок патологии, рассмотрим, что в человеческой жизни может спровоцировать появление болезни Туретта у ребенка:

  • Сильный токсикоз при беременности. По сути, это реакция на плод и его участие в материнском организме. Она проявляется в виде отравления. Если взаимосвязь не налажена, то токсикоз проходит в тяжелой форме, что может сказаться на развитии ребенка;
  • Стресс в перинатальном периоде. Любое волнение мамы отражается на эмбрионе;
  • Алкоголизм, прием стероидов, наркомания до зачатия и во время вынашивания ребенка. Все это приводит к ужасным последствиям. Мутируют клетки, происходит сбой в генетическом коде яйцеклеток;
  • Гипоксия плода способна привести к серьезным неврологическим патологиям;
  • Рождение раньше срока;
  • Родовые травмы черепа;
  • На фоне гиперактивного синдрома и применяемых при нем препаратов может развиться патология Туретта;
  • Сильное отравление организма ребенка в раннем или перинатальном периоде;
  • Непомерные эмоциональные нагрузки;
  • Перенесенная болезнь с выраженной гипертермией.

В медицине описаны случаи заболевания внутри одной семьи: у братьев, у сестер, у отцов. Кроме того, гиперкинезы различной степени выраженности встречаются у близких родственников детей с симптомом Туретта.

Ученые предполагают, что симптом Туретта передается по аутосомно-доминантному типу наследования с неполной пенетрантностью. Тем не менее, исключать аутосомно-рецессивный тип наследования также не следует, как и полигенное наследование.

Предполагается, что человек с синдром Туретта в 50% случаев передает гены одному из своих детей. Однако такие причины, как вариабельная экспрессия и неполная пенетрантность объясняют появление симптомов различной степени выраженности у близких родственников, либо их полное отсутствие. При этом лишь незначительная часть детей наследуют гены, которые приводят к серьезным нарушениям и требуют тщательного медицинского наблюдения.

Точная причина синдрома Туретта неизвестна, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами. Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаётся по наследству, хотя точный механизм наследования пока не определён и специфический ген не выявлен.12) Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмами.
Человек с синдромом Туретта имеет примерно пятидесятипроцентную вероятность передачи гена(ов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией генов и с неполной пенетрантностью. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников симптомы могут проявляться в различной степени тяжести или их может не быть вообще. Ген(ы) могут экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины тики проявляются чаще, чем у женщин.13)
Негенетические, экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть. В некоторых случаях, аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья на основании исследования 50 детей выдвинула гипотезу о том, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев, классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS). Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной.14)

Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта. Предполагается, что разновидность ОКР этиологически связана с Туреттом и может представлять собой лишь другую форму выражения тех же факторов, которые вызывают тики.15) Генетическая взаимосвязь СДВГ и Туретта, тем не менее, до сих пор не установлена.

Дигностика

Согласно DSM-5, диагностировать Туретта можно в случае, если человек проявляет множественные двигательные тики совместно с одним или более звуковым тиком более года – они обязательно должны проявляться вместе. Начало болезни должно произойти до 18-летнего возраста и не должно быть связано с другими состояниями или употреблением каких-либо веществ (например, кокаина).

Таким образом, перед диагностированием Туретта следует исключить другие клинические состояния, вызывающие тики, например, аутизм или другие причины туреттизма. С 2000 года, DSM предписало врачам наблюдать пациентов, которые отвечают всем критериям Туретта, но не проявляют расстройств или нарушений.

16)
Не существует гарантированного медицинского или нейровизуализационного способа определить Туретта, ввиду чего его часто упускают или диагностируют ошибочно. Это происходит частично из-за того, что эта болезнь сильно различается по степени своего проявления – от умеренной (в большинстве случаев), до крайне высокой (это происходит в редких, но наиболее простых для диагностики и описания случаях).

Кашель, моргание и тики создают видимость не связанных с Туреттом состояний, таких как астма, что приводит к ошибочному диагностированию Туретта. Диагноз можно ставить на основании симптомов и истории болезней семьи, а также после исключения всех других тикозных нарушений. В случае, если Туретт у пациента появился до 18-ти лет и в семье уже были случаи тиков и ОКР, для диагностики достаточно провести только общие физические и неврологические тесты.

Присутствие сопутствующих нарушений (таких как СДВГ и ОКР) не обязательно, однако если врач полагает, что тики можно объяснить другим состоянием, следует проверить его наличие при помощи тестов. Например, иногда можно спутать тики с припадками и в этом случае требуется сделать ЭЭГ и МРТ, что поможет исключить нарушения мозга.

17) Для исключения гипотиреоза, который способен вызывать тики, можно измерить уровень тиреотропного гормона. Нейровизуализация обычно себя не оправдывает. Иногда необходимо провести анализ мочи на наличие кокаина или других стимуляторов. Если имеется доступ к истории печёночных заболеваний семьи пациента, уровни меди и глобулина в сыворотке крови могут исключить болезнь Вильсона.

В большинстве случаев, Турретта можно диагностировать при помощи простого наблюдения за историей тиков.
Всё вторичные причины тиков (не связанных сгенетическим синдромом Туретта) называют туреттизмами. Перед диагностированием Туретта следует исключить дистонию, хорею, а также другие генетические состояния и причины тиков.

Тики и непроизвольные движения конечностей могут также происходить в результате нарушения развития, расстройств аутистического спектра, стереотипных двигательных расстройств, ревматической хореи, идиопатической дистонии и некоторых генетических заболеваний, таких как болезнь Гентингтона, нейроакантоцитоз, болезнь Галлервордена-Шпатца, мышечная дистрофия Дюшенна, болезнь Вильсона и туберозный склероз.

Сюда же относятся и хромосомные болезни – синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, XYY синдром и Х-синдром-ЗПР. Тикозные расстройства можно приобрести в результате употребления наркотиков, травмы головы, энцефалита, инсульта или отравления угарным газом. За синдром Туретта можно также принять симптомы синдрома Леш-Нихана.

Проявления болезни Туретта, клиника Туретта

Через различные сроки после появления гиперкинезов наступает выкрикивание слов, слогов или звуков. Довокальный период длится от нескольких месяцев до 10 и более лет. У мальчиков он более продолжительный.

По результатам работы Сарклиник (Саратов, Россия) установлено, что комплексное дифференцированное лечение пациентов с болезнью де ля Туретта с широким использованием новых рефлексотерапевтических методик позволяет добиться удовлетворительных результатов даже при выраженных гиперкинезах и вокализмах.

Нейровизуализация

Хотя и не у всех людей, страдающих от синдрома Туретта встречаются сопутствующие нарушения, но они почти всегда присутствуют у тех, кто обращается в учреждения высокоспециализированной медицинской помощи. Примерами таких нарушений являются СДВГ, ОКР, пониженная обучаемость и нарушения сна. Агрессивное поведение, а также двигательные и когнитивные нарушения могут указывать на сопутствующий СДВГ, что подчёркивает важность определения сопутствующих нарушений, чьё воздействие обычно оказывает куда большее воздействие на детей, нежели сами тики.

По всей видимости, тикозные нарушения, проявляющиеся без участия СДВГ, сами по себе не способствуют агрессивному поведению или двигательным нарушениям.18) Серьёзные проблемы в школе, семье, и в общении со сверстниками помогают определить, нужно ли медицинское вмешательство.
Ввиду того, что сопутствующие заболевания, например ОКР и СДВГ, могут вызывать более существенные нарушения, нежели сами тики, их включили в процесс оценки состояния тикозных пациентов.

Согласно доктору Самуелю Циннеру: «Важно понимать, что сопутствующие заболевания определяют функциональный статус лучше, чем тикозное нарушение». Первичный анализ тикозного пациента следует проводить тщательно – изучить историю тиков, СДВГ, обсессивно-компульсивные симптомы и другие хронические медицинские, психиатрические и неврологические состояния.

Детям и подросткам с образовательными нарушениями следует пройти психопедагогическое тестирование, особенно, если у ребёнка присутствует СДВГ. Необходимо определить и лечить сопутствующие состояния, иначе пациент будет страдать от функциональных нарушений, таких как депрессия, проблемы со сном, социальная неуверенность и приченение себе телесных повреждений.

Кто и как диагностирует синдром Жиля де ля Туретта?

Для болезни де ля Туретта характерно наличие двигательных пароксизмов, которые наступают в начале болезни и первоначально возникают при ходьбе. В большинстве случаев они носят характер кратковременных быстрых общих или локальных миоклоний: общие вздрагивания, наклоны головы и туловища в различные стороны, сгибание ног в коленях, подпрыгивания, приседание, топтание на месте, встряхивание головой, выбрасывание рук в стороны, удары руками по туловищу.

Иногда пароксизмы носят сложный, вычурный характер: отведение ног в сторону, имитация полета птицы (взмахивание руками), покачивания, подворачивание ноги, кратковременное застывание. Они длительное время остаются стереотипными и могут быть имитированы ребенком. Такие пароксизмы в 37,5% случаев являются первым клиническим проявлением болезни Туретта или, чаще возникают на фоне тикоидных гиперкинезов.

С прогрессированием синдрома Жиль де Ля Туретта двигательные пароксизмы при ходьбе могут регрессировать или оставаться прежними, и возникают в состоянии покоя. В это время больные выкрикивают слова или звуки. По данным Сарклиник, в 8,33% случаев двигательные пароксизмы наступают со звуковыми феноменами или вскоре после их возникновения.

При синдроме Жиль де Ля Туретта в большинстве случаев наблюдаются эмоциональные или поведенческие нарушения различной степени выраженности. Часто характерны переживания контрастного содержания и асоциальные поступки. Это может проявляться в виде плохих мыслей, контрастных представлений, импульсных влечений, направленных на порчу ценных предметов, нарушения порядка в школе и общественных местах, агрессию по отношению к родственникам и близким, садистских и эксгибиционистских актов.

Такие контрастные побуждения внезапны и непреодолимы. Характерно стремление к немедленной их реализации, что иногда приводит к антисоциальным поступкам и агрессивному поведению. Основной аффективный фон в большинстве случаев повышен, реже снижен. Иногда наблюдаются явления самоповреждения: больные бьют себя в грудь, стучат коленом о колено, покусывают губы, что, однако, редко приводит к видимым изменениям кожи и слизистых оболочек. Часть больных испытывает непреодолимое желание проглотить подносимые ко рту предметы (ложку, вилку, нож и другие).

При болезни де ла Туретта редко отмечается отставание в психическом развитии. Большинство больных имеет средние умственные способности, учатся в школе на четверки и тройки, двойки. Иногда при внешнем осмотре наблюдаются аномалии различной степени выраженности (видео, форум, фильм).

Синдром Туретта протекает волнообразно с чередованием ремиссий и обострений, длительность которых может продолжаться от нескольких месяцев до нескольких лет. У подростков часто наступает временная декомпенсация, сменяющаяся в последующие годы временной стабилизацией состояния. У больных копролалией непроизвольные движения более стойкие, и болезнь характеризуется наличием очень редких непродолжительных ремиссий.

Обращаться за помощью при признаках патологии следует к неврологу или психиатру, а лучше к тому и другому. Не каждый специалист способен быстро определить болезнь, так как нет ни анализа, подтверждающего диагноз, ни специального теста. Выявление синдрома строится на длительном наблюдении и исключающих другие нарушения обследованиях:

  • МРТ головного мозга;
  • Компьютерная томография;
  • Электроэнцефалограмма;
  • Анализы крови на всевозможные заболевания.

При диагностике обычно в первую очередь исключают несколько похожие патологии:

  • Вильсона-Коновалова;
  • Ювенальная форма Гентингтона;
  • Детский тип болезни Паркинсона;
  • Торсионная дистония с чувствительностью к дофамину.

Лечение

Вылечить полностью синдром Туретта невозможно. Комплексной терапии, которая бы позволила вылечить тики, в настоящее время не существует. Основную роль в лечении играет психотерапия. Занятия проводятся регулярно и в течение долгого времени. Их цель заключается в том, чтобы узнать, что вызывает приступы, как ребенок себя чувствует при них. Психиатр учит его узнавать приближение тика, переключаться на другие действия для того, чтобы избежать его возникновения.

Занятия также направлены на снижение психического напряжения и выработку умения справляться с тревогой, напряжением и волнением. Важной частью является оказание помощи в адаптации к школе, к обществу. В занятиях могут участвовать не только дети, но и их родители.

Основными методами, используемыми для коррекции нарушения или их предотвращения, являются сказкотерапия, арт-терапия.

Применение лекарственных препаратов оправдано только в тяжелых случаях течения заболевания, когда тики становятся препятствием для социальной адаптации ребенка, его успеваемости или самореализации. Назначение препаратов производится врачом и зависит от индивидуальных особенностей пациента.

В тоже время, для облегчения симптомов возможен прием биологически активных добавок, чей принцип действия аналогичен нейролептикам. Эффективность БАДов может быть ниже чем у лекарственных препаратов, но вместе с этим они практически не имеют противопоказаний и могут назначаться без рецепта.

Незаменимая аминокислота и один из главных нейромедиаторов влияющих на процессы торможения в центральной нервной системе. Подобно нейролептикам ГАМК снижает передачу нервных импульсов, что способствует снижению общей возбудимости.

Глицин

Глицин также является одновременно нейромедиатором и аминокислотой. Повышает уровень ГАМК и вместе с этим производит тормозящий эффект на нейроны. По данным исследований глицин снижает побочные эффекты от приема нейролептиков. Имеет ноотропные свойства, влияет на улучшение памяти.

Л-Теанин

Еще одна аминокислота, которую получают из листьев зеленого чая. Способствует снижению тревожности без влияния на когнитивные функции. 

С 1980 года начались активные поиски способов лечения синдрома, многие ученые разных стран заинтересовались данной, не изученной тогда, разновидностью нарушений нервной системы человеческого организма. Но спустя 30 лет так и не нашли единого и самого эффективного способа лечения, возможно именно потому, что заболеванием этот синдром не является и нужно искать преступников, испытывающих психотронное оружие на людях. Выдвигались самые различные методы лечения, и наименования лекарственных средств.

Первые, кто начал искать решение данной проблемы − российские медики А. Д. Дробинский и Т. К. Стежка. Они проводили эксперименты и наблюдали за страдающими, в следствии чего сделали вывод: помогает комбинация меллерила с седуксеном. Спустя год двое других ученых — Р. А. Харитонов и В. В. Пушков, также пытались найти способ лечения.

В 1986 году психиатры из Нью-Йорка Rifkin A., Wortman R., Reardon G., Siris S. G. предложили использовать при лечении пимозид или галоперидол.

В том же году японские психиатры Funai Т., Inagaki T.В опубликовали статью «Угрожающие аспекты бессознательного и психотерапия игрой в песок», где основной идеей решения проблемы синдрома Жиля де ля Туретта была предложена игра в песок — форма невербального контакта.

Поскольку синдромом может быть совокупность – в одних случаях психотронный террор, в других болезнь со схожими симптомами, то не исследуя криминальную сторону феномена, найти реульную причину синдрома представляется невозможным.

E-mail

Вероятно, что у части населения проявления синдрома индуцируются психотронным оружием. По стилю влияния, можно предположить о тренировке масонов своих псиоператоров навыкам работы с психотронным оружием. Для противодействия, необходимо ставить вопрос перед народными депутатами о принятии закона “Об информационно-психологической безопасности” и регламентации использования или запрещении психотронного оружия.

Лечение синдрома Туретта – процесс индивидуальный. Конкретная схема побирается исходя из состояния больного, а также во многом зависит от степени выраженности патологических проявлений. Легкая и умеренная степень заболевания хорошо поддается коррекции с использованием таких психологических методик, как арт-терапия, музыкотерапия, анималотерапия. Для ребенка крайне важна психологическая поддержка, благоприятный эмоциональный фон, в котором он существует.

Терапия может быть оптимальной, лишь в том случае, если она подбирается под конкретного ребенка:

  • При легкой степени синдрома Туретта достаточно лишь дополнительной поддержки, оказываемой ребенку. Возможна адаптация окружающей его среды, изменения в школьном процессе (например, предоставление возможности ребенку с синдромом Туретта выполнять контрольную работу не в общем классе, а в отдельной комнате и не ограничивая его во времени). Зачастую этого бывает достаточно, чтобы уменьшить симптомы заболевания. Хорошо, когда учитель идет навстречу родителям. Так, в классе можно показать детям научный фильм о людях, имеющих данное заболевание.

  • Если тики оказывают влияние на качество жизни больного, то ему показано медикаментозное лечение, которое позволит минимизировать проявления заболевания. Основными препаратами, которые применяются в данном случае, являются нейролептики (Пимозид, Галоперидол, Фторфеназин, Пенфлуридол, Рисперидон) адрономиметики (Клонидин, Катапресс), бензодиазепины (Диазепам, Фенозепам, Лоразепам). Препараты используются лишь в крайних случаях, так как их прием грозит развитием различных побочных эффектов. Положительного эффекта от применения нейролептиков можно ожидать примерно в 25% случаев.

  • Есть сведения относительно того, что устойчивые к консервативной терапии формы синдрома Туретта поддаются хирургической коррекции при помощи глубокой стимуляции мозги (DBS). Однако, на данный момент времени эта методика находится на стадии испытания, поэтому для лечения детей ее применять запрещено. Метод сводится к тому, что с помощью хирургических манипуляций в определенные участки мозга вводятся электроды. Аппарат, с которым соединены электроды, помещают в грудную клетку. Он, в нужный момент передает сигнал по электродам в мозг, предотвращая или предупреждая развитие очередного тика.

  • Широко используются также такие немедикаментозные методы, как: сегментарно-рефлекторный массаж, ЛФК, акупунктура, лазерорефлексотерапия и пр.

  • В перспективе лечения синдрома Туретта находятся такие методики, как БОС-терапия, инъекционное введение ботулотоксина для избавления больного от вокальных тиков. Положительные эффекты показало лечение с помощью Церукала, однако, чтобы иметь возможность использовать препарат в педиатрической практике, необходимо проводить дополнительные, более масштабные испытания.

На данный момент времени препаратом выбора остается Галоперидол. Его действие направлено на блокировку дофаминовых рецепторов в зоне базальных ганглиев. Детям рекомендуют начинать вводить дозу в 0,25 мг в сутки с еженедельным увеличением на 0,25 мг. За 24 часа ребенок может получать от 1,5 до 5 мг лекарственного препарата, что зависит от его возраста и массы тела.

Врач, к которому необходимо обращаться при наличии симптомов синдрома Туретта – психиатр.

На фоне проводимого лечения улучшение самочувствия удается добиться у 50% больных после вступления их в подростковый или взрослый возраст. Если тики не поддаются полному устранению, то возможно проведение терапии на протяжении всей жизни.

Хотя заболевание не сказывается на продолжительности жизни человека, нарушить ее качество оно способно, причем, иногда довольно сильно. Больные склонны к депрессиям, паническим атакам и нуждаются в постоянной психологической поддержке со стороны окружающих людей.

  • Собственное просвещение и просвещение окружения. Понимание того, что представляет собой синдром Туретта, дает возможность глубже вникнуть в проблемы ребенка. Источником знаний должен стать лечащий врач, а также такие информационные ресурсы, как медицинские учебники, журналы и статьи на данную тему.

  • Важно понять механизм, который становится причиной запуска очередного тика. Выстроить логическую цепочку и установить толчковой фактор помогут записи того, что предшествовало очередному вокальному и поведенческому нарушению.

  • Внесение корректировок. Если внести соответствующие изменения в окружение больного ребенка, в распорядок его жизни, то можно уменьшить количество тиков. Зачастую помогают перерывы в выполнении домашних заданий, возможность дополнительного отдыха в школе и пр.

  • Перестройка имеющегося навыка. Ребенка следует попытаться научить контролировать тики. Этим должен заниматься квалифицированный специалист. Для перестройки навыка ребенку нужно будет иметь четкое представление о тикозном поведении, чтобы впоследствии научиться его корректировать.

  • Регулярные встречи с лечащим доктором. Квалифицированный психиатр обязан проводить беседы и занятия с ребенком, которые своей целью имеют не только психологическую поддержку, но и оказание помощи в том, чтобы он справился со своими мыслями, поведение, чувствами. Участие в консультациях могут принимать также члены семьи, где растет ребенок с данной проблемой.

  • Иногда ребенку с двигательными тиками стоит предоставить возможность больше времени печатать на клавиатуре, чем писать от руки. Об этом в обязательном порядке следует осведомить школьных учителей. Также, не стоит запрещать ребенку подвигаться или покинуть класс, если он в этом нуждается. Иногда таким детям следует предоставить возможность уединения.

При необходимости можно практиковать занятия с репетитором или перейти на домашнее обучение.

Автор статьи:Соков Андрей Владимирович | Врач-невролог

Образование: В 2005 году пройдена интернатура в в Первом Московском государственном медицинском университете имени И. М. Сеченова и получен диплом по специальности «Неврология». В 2009 году окончена аспирантура по специальности «Нервные болезни».

Другие врачи

-20 кг: какие диеты позволят столько сбросить?

Куркума – более 70 научных фактов о пользе куркумы

Степени тяжести синдрома Туретта

Неврологи, невропатологи, психоневрологи, психиатры, рефлексотерапевты различают 4 степени выраженности основных клинических проявлений болезни Туретта.

Легкая степень

1 степень (легкая) Туретта. При этой степени внешние проявления болезни часто незаметны, пациенты довольно хорошо контролирует их в обществе. На короткий промежуток времени эти признаки болезни могут отсутствовать.

2 степень (умеренно выраженная) Туретта. Она характеризуется наличием довольно очевидных для окружающих гиперкинезов и вокальных нарушений. Сохраняется некоторая способность самоконтроля. Асимптомного периода нет.

3 степень (выраженная) Туретта. При этой степени пациенты в коллективе с трудом и кратковременно могут контролировать симптомы болезни, которые во всех случаях четко представлены.

Тяжелая степень

4 степень (тяжелая) Туретта. Характеризуется наличием резко выраженных признаков заболевания, почти не поддающихся контролю.

Прогноз

Туретта, синдром Туретта, болезнь Туретта, лечение Жиль де ля Туретта

Синдром Туретта является спектральным расстройством – его сила варьируется от умеренной степени, до крайне сильной. Большинство случаев проявляется в лёгкой форме и лечения не требует. В таком случае симптомы проявляются в довольно умеренной форме и иногда сторонний наблюдатель может даже не догадываться о состоянии пациента.

В целом, прогнозы касательно болезни положительны, однако в редких случаях у детей могут проявляться достаточно сильные симптомы, которые сохраняются и во взрослой жизни. В ходе исследования 46 детей 19-ти лет было установлено, что симптомы 80% из них проявляются в лёгкой форме, и только у 20% испытуемых симптомы достаточно серьёзно влияли на функциональный статус.

Тем не менее, даже в этих случаях лишь немногие пациенты утрачивают способность работать или вести обычную жизнь. В последующем исследовании 31 взрослого человека с Туреттом было обнаружено, что все они закончили школу, 52% из них провели как минимум два года в колледже, 71% имели работу или получали высшее образование.

23)
Несмотря на силу симптомов, они никак не влияют на продолжительность жизни. Хотя в некоторых случаях они и могут быть хроническими и длиться всю жизнь, Туретт не оказывает дегенеративного воздействия и не угрожает жизни. Болезнь не влияет на уровень интеллекта, хотя может вызывать трудности в обучении.

Сильная симптоматика не обязательно сохранится во взрослой жизни и прогнозы обычно обнадёживающие; тем не менее, не существует точного метода предсказать течение болезни каждого отдельно взятого пациента. Ген(ы), отвечающий за появление Туретта так и не обнаружен, а, следовательно, не существует и лекарства.

Есть сведения о том, что пациенты больше подвержены мигреням и нарушениям сна.
Согласно некоторым исследованиям, состояние пациентов улучшается с возрастом. Пик тикозной активности может прийтись как раз на момент постановки диагноза, а точное понимание этого состояния самим больным и его семьёй может сильно облегчить протекание болезни.

Пик приходится на 8-12 лет и у большинства пациентов тики проходят в юности. В ходе одного исследования не было установлено связи между силой тиков и половым созреванием, что противоречит распространённому мнению о том, что они напрямую взаимосвязаны. В большинстве случаев, ремиссия наступает в юности.

Туретта, синдром Туретта, болезнь Туретта, лечение Жиль де ля Туретта

24) Тем не менее, видеоисследование показало, что, хотя у взрослых тикозная активность снижается, и методы лечения действуют на них лучше, чем на детей, у 90% взрослых тики по-прежнему случаются. Половина взрослых, считавших, что они избавились от тиков, всё ещё проявляют признаки тикозных нарушений.

Многие люди с Туреттом могут не осознавать, что страдают от тиков, так как чаще всего они проявляются в уединении. Нередки также случаи, когда родители больных детей не осознают, что сами имели те же проблемы в детстве. Из-за того, что симптомы Туретта ослабевают с возрастом, а также потому, что сегодня существует гораздо большая вероятность обнаружить лёгкие случаи болезни, родители могут и не вспомнить, что страдали от тиков в детстве, пока их ребёнку не поставят диагноз.

Нередко диагноз ставят нескольким членам одной семьи одновременно – иногда родитель, который приводит своего ребёнка к врачу, начинает понимать, что и сам имел те же симптомы в детстве.
Дети с Туреттом могут испытывать социальный дискомфорт, если их тики считаются «странными». Если тики ребёнка нарушают его функциональность или общепринятые социальные и этические нормы, можно прибегнуть к заместительной психотерапии или к созданию необходимых условий в его обычном окружении.

25) Из-за того, что сопутствующие нарушения (такие как СДВГ и ОКР) оказывают куда худшее воздействие, чем сами тики, их начинают искать, если проявляются определённые симптомы и расстройства.
Поддержка окружающих и забота семьи помогает больным приспособиться к жизни с заболеванием. Пациенты могут научиться прятать социально неприемлемые тики или перенаправлять энергию тиков в полезное русло.

Люди с Туреттом становятся выдающимися музыкантами, атлетами, ораторами и профессионалами во всех областях жизни. Проблемы во взрослой жизни связаны скорее с мнимой значимостью наличия тиков, чем с тиками как таковыми. Людям, которых не понимали, наказывали и над которыми издевались, гораздо сложнее жить с Туреттом, чем тем, кто ощущал заботу и поддержку близких.

Лечение синдрома обычно приносит положительные результаты. Уже спустя несколько месяцев у пациентов наблюдается стабилизация состояния, становятся заметны первые улучшения. Для этого больному достаточно посещения невролога и психолога, а также специальных занятий, которые направлены на расслабление нервной системы.

Только в тяжелых случаях, когда терапия была проведена некачественно или несвоевременно, тики могут приобрести пожизненный характер. При этом больные становятся склонны к депрессии и антисоциальному поведению. Достаточно часто у них возникают панические атаки и неадекватная реакция на окружающие события. Но, несмотря на выраженную симптоматику, синдром Туретта не влияет на продолжительность жизни человека и его интеллектуальное развитие.

Поэтому в большинстве случаев люди с подобным расстройством проживают долгую и счастливую жизнь.

Эпидемиология

Тики при синдроме Туретта проявляются в детстве и могут в дальнейшем ослабевать, тем самым, исключая необходимость диагностики заболевания у многих взрослых; к тому же, коэффициент распространённости Туретта среди детей выше, чем среди взрослых. Примерно четверть детей избавляется от болезни в подростковом возрасте, у половины из них тики сильно ослабевают и лишь меньше, чем у четверти тики остаются.

Только 5-14% взрослых страдают от тиков сильнее, чем в детстве.
Синдром Туретта присутствует во всех социальных, расовых и этнических группах и появляется во всех частях света; мужчины страдают от него в три-четыре раза чаще, чем женщины. Коэффициент распространённости Туретта зависит от «источника, возраста и пола образца, а также способа его изучения и метода диагностики».

Наименьший показатель в 0.5% был получен в 1993 году, наибольший (2.9%) – в 1998.
Около 1% всего земного населения страдает от тикозных нарушений – как хронических, так и временных.26) Хроническим тикам подвержены 5% детей, временным – 20%. Доктор Робертсон предполагает, что коэффициент распространённости Туретта среди земного населения также не превышает 1%, а среди детей в возрасте от 5 до 18 лет – от 0.4% до 3.8%.

Доктор Сингер считает, что сильной форме Туретта подвержена 0.1% земного населения и 0.6% – его более лёгким формам, тогда как, по мнению доктора Блоха и соавторов его исследования (в 2011 году), коэффициент распространённости этой болезни составляет от 0.3% до 1%. Согласно Ломброзо и Сахилу (2008), от 0.

Синдром Туретта

1% до 1% детей подвержены синдрому Туретта, а некоторые исследования поднимают этот показатель до 0.6-0.8%. Блох и Лекман (2009), а также Свайн (2007) полагают, что Туретт проявляется у 0.4-0.6% детей, Доктор Найт с соавторами (2012) говорит о том же показателе в 0.77%, а доктор Дю (2010) заявляет, что болезнью страдает от 1 до 3% западных детей школьного возраста.

Коэффициент распространённости среди детей, нуждающихся в коррекционном образовании, выше. Согласно переписи 2000 года, в США от Туретта страдает от 0.1 до 1% (53.000-530.000) детей школьного возраста. А перепись 2001 года свидетельствует о том, что в Великобритании этому же заболеванию подвержен 0.1% (553.

000) всего населения, начиная с пяти лет.
Раньше Туретт считался редким синдромом. В 1972 году, Национальный Институт Здоровья США заявил, что в стране зарегистрировано меньше 100 случаев заболевания,27) а в 1973 году было заявлено всего 485 случаев по всему миру. Тем не менее, многие исследования, опубликованные после 2000 года, показывают, что распространение болезни гораздо выше, чем считалось ранее.

Такое расхождение в показателях обусловлено несколькими факторами: ошибочной оценкой образцов, полученных у клинических пациентов, неполными методами обследования, которые выявляли умеренные случаи заболевания, а также разницей в диагностических критериях. До 2000 года было опубликовано несколько всеобъемлющих социологических исследований, из которых следует, что вплоть до 1980-ых гг.

, большинство эпидемиологических исследований синдрома Туретта проводились с участием пациентов учреждений высококвалифицированной медицинской помощи.28) Люди с умеренными симптомами могут и не обращаться за помощью, так что врачи, из гуманных соображений, могут не диагностировать синдром Туретта у детей, которые не испытают из-за него никаких затруднений.

Детям с умеренной симптоматикой госпитализация не требуется, ввиду чего исследования распространённости болезни слишком недостоверны из-за своей направленности исключительно на самые серьёзные случаи. Исследования Туретта заведомо подвержены ошибочным результатам, так как тики различаются по своей интенсивности и выраженности, имеют периодическую природу и не всегда распознаются не только врачами, членами семьи, друзьями и учителями, но и самыми пациентами.

Около 20% больных не осознают, что у них есть тики. В новых исследованиях, уже с учётом того, что болезнь легко упустить и тяжело диагностировать, применяется метод прямого наблюдения и общения с близкими людьми (родителями, учителями и профессиональными наблюдателями), тем самым диагностируя больше случаев заболевания, чем было указано в старых исследованиях, основанных лишь на случаях обращения за помощью.

29) По мере того, как увеличивается количество критериев и совершенствуется процесс диагностики, возрастает и коэффициент распространённости Туретта.
С Туреттом часто появляются сопутствующие заболевания, которые обычно и являются причиной наиболее серьёзных нарушений. Большинство людей с тиками не ищут медицинской помощи, так что эпидемиологические исследования синдрома Туретта «подвержены сильным искажениям», но у большинства из тех, кто всё же обращается к врачам, присутствуют сопутствующие нарушения, обычно СДВГ и ОКР.

В ходе десятилетнего анализа историй болезни было установлено, что около 40% людей с Туреттом страдают только от него, без СДВГ, ОКР, или каких-либо других сопутствующих нарушений. Сопутствующий тикам СДВГ вызывает функциональные нарушения, поведенческие расстройства, а также усиливает сами тики. Другими сопутствующими нарушениями могут быть самотравмирование, беспокойство, депрессия, расстройство личности, а также оппозиционно-вызывающее и кондуктивное расстройство.30)

История заболевания

Туретта, синдром Туретта, болезнь Туретта, лечение Жиль де ля Туретта

Данный синдром в 1884 году впервые описал Жиль де ля Туретт, который являлся на тот момент учеником врача-психиатра из Франции, Жана-Мартена Шарко. Свои выводы доктор основывал на описании наблюдений за группой пациентов, состоящей из девяти человек. Не многим ранее, в 1825 году, французский врач Жан Итар опубликовал статью, в которой описал симптомы семи мужчин и трех женщин, весьма схожих с симптомами, описанными Туреттом.

Предположительно, синдром Туретта был впервые упомянут в книге Маллеус Малефикарум (Молот Ведьм), написанной Якобом Шпренгером и Генрихом Крамером и опубликованной в 15-ом веке. В книге описан священник, чьи тики считались «одержимостью льяволом». Французский доктор, Жан Марк Гаспар Итар, впервые описал Туретта в 1825 году.

Пациенткой была маркиза де Дампьер – высокопоставленная и благородная женщина своего времени. Жан-Мартен Шарко, влиятельный французский врач, назначил своего ученика, Жоржа Альбера Эдуара Брута Жиля де ла Туретта, французского врача и невролога, на изучение пациентов больницы Сальпетриер с целью определения болезни, отличной от истерии и хореи.

В 1885 году, Жиль де ла Туретт опубликовал статью Изучение Нервозных Болезней, в которой описал девять человек с «расстройством в виде конвульсивных тиков», предлагая ввести новый термин для его обозначения. Эпоним «синдром Туретта» позже ввёл Шарко в честь своего ученика.31)
В течение последующего века никто так и не смог установить причины появления тиков, а также найти метод их лечения, так что психогенная теория доминировала в течение всего 20-ого века.

После эпидемии энцефалита в 1918-1926 годах, на фоне которой также наблюдалась и тикозная эпидемия, была выдвинута теория о том, что двигательные нарушения, в том числе и синдром Туретта, могут иметь органическое происхождение.
В течение 1960-1970-ых годов, после того, как обнаружилось, что на тики положительно воздействует галоперидол (Галдол), психоаналитический подход к Туретту поставили под сомнение.

Классификация синдрома Туретта

32) Переломный момент случился в 1965 году, когда Артур Шапиро, известный как «отец современных тикозных исследований», начал лечить пациента галоперидолом и опубликовал статью с критикой в адрес психоаналитического подхода.
В 1990-ых появился новая теория происхождения Туретта, согласно которой, болезнь появляется из-за биологической восприимчивости и внешних негативных воздействий.

В 2000 году Американская Ассоциация Психиатров опубликовала DSM-IV-TR, в которой пересматривались положения DSM-IV. Согласно новому документу, симптомы Туретта больше не считались причиной расстройств и двигательных нарушений. Это основано на наблюдениях врачей, которые наблюдали пациентов, отвечавших всем другим критериям болезни Туретта, кроме вышеупомянутых.

Открытия, сделанные после 1999-ого года, расширили исследование Туретта на области генетики, нейровизуализации, нейропсихологии и нейропатологии. До сих пор стоит вопрос о классификации болезни и её родстве с другими двигательными нарушениями и психиатрическими расстройствами. В настоящее время не получено никаких значимых эпидемиологических данных, а существующие способы лечения не лишены рисков и не всегда подходят пациентам.

Еще в Средние века встречались описания патологии. Однако то время диктовало свои законы, носитель синдрома считался попросту одержимым. Наиболее ярко это демонстрирует «Молот ведьм» — инструкция по диагностике бесноватости от 1486 года. Именно в этом антинаучном труде описано состояние, которое характеризовалось выкрикиваниями и двигательными тиками.

Общество и Культура

Не все пациенты ищут лечения или «лекарства», особенно если в процессе они могут «утратить» что-нибудь другое. Исследователи Лекман и Коэн, а также бывший член правления американской Ассоциации Синдрома Туретта Кэтрин Тауберт полагают, что у генетической предрасположенности пациентов к Туретту могут быть скрытые преимущества, такие как повышенная осторожность и внимание к деталям и окружению, что может помочь им адаптироваться. Существуют свидетельства в пользу клинической теории о том, что дети с чистым Туреттом (без сопутствующих состояний), обычно являются необычайно одарёнными, что подтверждается нейропсихологическими исследованиями. Такие дети быстрее других детей проходят тест на скорость, исследующий двигательную координацию.34)
Знаменитые люди с Туреттом встречаются во всех областях жизни, например, среди музыкантов, атлетов, медиаперсон, учителей, врачей и писателей. Самым известным человеком, который использовал обсессивно-компульсивный синдром себе во благо, был Сэмюэл Джонсон, английский литературный критик 18-ого века, у которого, согласно письмам Джеймса Босуэлла, мог быть синдром Туретта. Джонсон написал Словарь Английского Языка в 1747 году и был преуспевающим писателем, поэтом и снитиком. Тим Говард, описанный Чикаго Трибьюн как «редчайший из существ – герой американского футбола», а Ассоциацией Синдрома Туретта как «наиболее выдающийся человек с синдромом Туретта в мире»,35) заявил, что его неврологический статус улучшил его восприятие и способность к гиперфокусировке, что способствовало его успехам на поле.
Хотя и предполагается, что Туретт был и у Моцарта, ни один эксперт или организация до сих пор не представили никаких весомых доказательств в пользу этого утверждения, и до сих пор идут диагностические споры: его вероятные тики никак не отразились и не были описаны в его предположительно копрологических письмах, его медицинская история в ретроспективе не точна, побочные эффекты ввиду наличия сопутствующих состояний могли быть неверно истолкованы. «Не доказано, могут ли письменные документы свидетельствовать о звуковых тиках» и «наличие двигательных нарушений у Моцарта крайне сомнительно».
Публикации Жиля де ла Туретта в 1885 году предшествовали возможные упоминания синдрома Туретта или тикозных расстройств в художественной литературе: Господин Пэнкс в книге Малышка Доррит Чарльза Диккенса и Николай Левин в Анне Корениной Льва Толстого. Индустрия развлечений часто подвергалась критике за изображение больных с синдромом Туретта в роли социальных изгоев, чьим единственным тиком была копролалия, что только усиливает издевательства и непонимание сути заболевания. Копролалические симптомы Туретта также часто обсуждаются на американских и британских радиостанциях и телеканалах.

Читать еще: Болезнь Крона , Катехины зеленого чая , Панты (оленьи рога) , Факторы свертывания крови II, VII, IX и X (концентрат факторов протромбинового комплекса) , Цинобуфагин ,

  • Фильм “Перед классом” (Front of the Class), США, 2008 – о силе духа и оптимизма юноши с синдромом Туретта, который исполнил свою мечту ни смотря ни на что. Фильм биографический.
  • Фильм Роба Шнайдера «Мужчина по вызову».
  • Синдрому Туретта посвящена серия «Le Petit Tourette» сериала «Южный парк».
  • В фильме-пародии на ряд фильмов (в том числе «Это все она») «Недетское кино».
  • Одна из песен группы Nirvana с альбома «In Utero» носит название «Tourette’s».
  • В одной из серий мультсериала «Симпсоны» один из главных героев — Барт Симпсон — симулирует припадок синдрома Туретта, для того, чтобы не сдавать контрольный тест в школе.
  • В одной из серий британского мультсериала «Злобный мальчик» главный герой без остановки матерится в машине отца, списывая это на приступ синдрома Туретта.
  • В детективном романе Джонатана Летема «Сиротский Бруклин» повествование ведётся от лица человека, страдающего синдромом Туретта.
  • Художественный фильм «Большая белая обуза»
  • В подростковой комедии «Новичок» (The New Guy)
  • В австралийском сериале «Хорошие парни плохие парни» («Good guys bad guys»).
  • В книге Оливера Сакса «Человек, который принял жену за шляпу» (The Man Who Mistook His Wife for a Hat)
  • В песне группы AKADO (Россия, Москва-СПБ) под названием «Gilles de la Tourette»
Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Информационный медпортал
Adblock detector