Смертельная семейная бессонница

Что такое фатальная семейная инсомния?

Фатальная семейная инсомния относится к редким заболеваниям, поэтому механизм его развития еще не полностью изучен. Из-за генетического сбоя, передающегося по наследству, на некотором отрезке жизни у пациента начинается выработка особого патологического белка — приона.

Это вещество способно менять химический состав окружающих белков. Происходит запуск цепной реакции, ведущей к стремительному нарастанию изменений в структуре тканей, формирующих таламус. Данная часть мозга ответственна за процесс сна и обрабатывает сигналы, поступающие к коре.

Прион — белок, который способен в короткий срок изменить структуру ядер таламуса, в результате чего они приобретают вид губки. Измененные клетки утрачивают способность выполнять свою функцию.

Эта смертельная болезнь была открыта случайно. Врач И. Ройтер в 1979 г. обратил внимание на семейную историю болезней своей жены, т. к. всего за 2 года до этого одна ее родственница стала жаловаться на бессонницу и ухудшение самочувствия. При этом никакие лекарственные средства не помогали, и она умерла через год после появления первых признаков болезни. Через короткое время еще у одной родственницы по линии жены И. Ройтера возникли схожие симптомы. Данный случай также закончился летальным исходом.

Схожие симптомы у представителей одной семьи позволили врачу отметить наследственный характер патологии. Подтвердить данную теорию позволило проявление болезни у родного дяди его жены.

Первые воспоминания об данном недуге датируются 1979 годом. Итальянский доктор Игнацио Ройтер при надзоре за тетей своей жены подметил что-то неладное. Она длительное время не могла спать, а спустя год ее страдания завершились смертельным исходом.

Прошло небольшое время, и схожая история произошла с сестрой умершей. Взволнованный Ройтер произвел запрос в психиатрическую лечебницу, в которой находился под наблюдением дедушка этих дам. В результате оказалось, что у мужчины имелись подобные симптомы. Подобная ситуация стала причиной для формирования гипотезы о том, что эта патология носит потомственную причину.

В 1984 году смертельно захворал дядя жены Игнацио Ройтера. Этот прецедент не оставил более никаких колебаний в том, что между фатальной инсомнией и родословным древом присутствует тесная связь. Врачу удалось запечатлеть все характеристики клинических проявлений недуга. А с помощью вскрытия погибшего дяди жены удалось описать его патоморфологию.

Смертельная семейная бессонница: характеристика заболевания

В наименовании недуга четко воспроизведена его причина и вся суть. “Семейная” говорит о том, что он вручается по наследству. “Фатальная” предсказывает неминуемую гибель. Слово “инсомния” говорит само за себя.

Смертельная семейная бессонница

Продолжительность хвори с момента ее формирования и до смерти больного составляет от 6 до 48 месяцев. Смертельный исход в этом варианте неизбежен, потому что ни одному людскому организму не светит прожить продолжительное время без полноценного сна.

Присутствуют явные симптомы семейной смертельной бессонницы, от которой мучаются поколения, на них просто нельзя не устремить внимание:

  1. Первоначально случается спорадическое расстройство сна. Но со временем инсомния истязает ежедневно. Больной жаждет спать, но не в силах уснуть даже при поддержке снотворных препаратов. У него возникают признаки невнимательности и агрессии, падает работоспособность, не получается хорошего отдыха. У человека отмечается все большее число фобий, которые часто ведут к паническому состоянию. Замечается сильное потоотделение и слюнотечение, запоры, делается учащенным сердцебиение и дыхание, увеличивается артериальное давление. Кроме того, может подняться температура тела без видимой на то причины. Подобная картина симптомов длится около 4 месяцев.
  2. Вторым признаком фатальной инсонмии считается психоз. Ночью у человека совсем нет сна, а днем на него налетает паника. Со временем ее припадки учащаются. Больной боится всего — выйти на улицу, побыть дома в одиночестве. Он мучается от видений. В теле наблюдаются подергивания некоторых частей, неустойчивость при ходьбе. Это состояние длится до 5 месяцев.
  3. Со временем следуют трудности с аппетитом. В головном мозге в это время могут проистекать отключения рассудка, что представляет собой летальную опасность. У больных замечается резкое старение организма. Их действия считается неуправляемыми. Безусловно нельзя в подобные моменты бросать больного без присмотра. Это грозит травмой при вероятной потере сознания или прочими проблемами, сопряженными с состоянием преходящего помутнения разума.
  4. Проходит небольшое время, индивид теряет способность двигаться и отзываться на внешний мир. Его жизнь можно наречь существованием. В подобные моменты тяжело видеть эти клинические проявления, в особенности если мучается близкий человек. Жутко осознавать, что болезнь неизлечима и никто не может уберечь. Единственная помощь в подобные минуты — это моральная и физическая поддержка страдающему. Это длится до полугода. После чего приходит смерть.

Природа болезни

Первая симптоматика семейной смертельной инсомнии возникает с 30 до 60 лет. В конце XX века была обнаружена причина мутации, инициирующей возникновение данной патологии.

Стадии развития

От старта до окончания недуга больной человек проходит 4 стадии.

Первую именуют регрессирующей инсомнией. Продолжается она 4 месяца. У человека есть желание спать, но он не в силах уснуть. Недосып выливается в психологические и вегетативные беспорядки и описывается следующими признаками:

  • подавленным состоянием, припадками паники, фобиями;
  • тахикардией, гипертензией, гипертермией, трудности с работой ЖКТ, увеличенным пото- и слюноотделением.

Во время второй стадии положение усложняется. Ее длительность примерно 5 месяцев. К упомянутым симптомам присоединяются:

  • галлюцинации;
  • панические атаки;
  • увеличенная тревожность;
  • неустойчивость при ходьбе, дрожание конечностей.

Определение семейной бессоницы

Для третьей стадии свойственны все признаки совершенного отсутствия сна у человека:

  • нешуточная потеря веса;
  • внезапное старение;
  • бессилие в мышцах;
  • поведение, не поддающееся контролю.

Это длится 3 месяца до пришествия 4 стадии этого фатального недуга, при котором не могут помочь никакие таблетки, седативные препараты. У человека пропадает двигательная активность. В этот период может возникать деменция. Больной целиком отказывается от еды. В следствии отказа от пищи возникает риск понижения иммунитета, что чревато присоединениями инфекционных болезней. Четвертая стадия кончается смертельным исходом.

Причины развития фатальной бессонницы

Факторы возникновения летальной бессонницы были выявлены только в конце 90-х гг. путем исследования материалов, полученных от людей, которые умерли от этого патологического состояния. Было установлено, что проблема кроется в мутации в гене PRNP, располагающемся в 20 хромосоме.

Изменения выявляются в 178 кодоне, отвечающем за выработку аспарагиновой кислоты. Из-за имеющегося нарушения синтез данного вещества прекращается и происходит выработка белка приона. Данная генетическая аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Таким образом, в паре, где один человек является носителей мутировавшего гена, а другой здорового, риск рождения ребенка с генетической аномалией составляет 50%.

Данное генетическое заболевание не получило широкого распространения. Сейчас выявлено не более 40 семей, проживающих в Италии, у членов которых проявляется эта патология. Данное расстройство имеет ряд особенностей. Симптомы заболевания никогда не проявляются в детском возрасте. Кроме того, существует теория, что далеко не все носители данного дефекта заболевают фатальной бессонницей.

Сейчас, к огорчению, отзывы о лечении рассматриваемого недуга неутешительны. Рождаясь с этим генетическим изъяном, человек обречен на горькую смерть. Единственное, на что может оказать действие носитель, избежать появление ребенка и оградить потомство от последующих негативных последствий.

Ну а, чтобы, определить находится ли человек в зоне риска, поможет диагностика и детальное изучение болезней ближайших родных.

Причины появления заболевания

Как подмечалось, фатальная семейная бессонница считается генетической болезнью. Причины ее происхождения кроются в патологиях, затрагивающих 178‑й кодон гена 20‑й хромосомы. Этот кодон отвечает за производство прионового белка. Мутация гена ведёт к тому, что вместо аспарагина в человеческом теле производится аспарагиновая кислота. Болезненные изменения касаются формы пропионового белка.

Затем происходит аккумуляция “неправильного” вещества в определённых долях мозга, конкретно — в таламусе откладываются амилоидные бляшки. Как раз из-за них и возникает фатальная семейная инсомния.

Смертельная семейная бессонница

Эта мутация передается по наследию в соответствии с аутосомно-доминантным механизмом, т.е. оба пола страдают в схожей степени, и если в тканях наличествует хотя бы один видоизменявшийся ген, болезнь практически со 100%-й вероятностью себя покажет. Риск передачи заболевания по наследству равняется 50%.

В сегодняшнее время медицине известно не больше 40 семей, у членов которых зафиксирована данная патология. Что интересно, мутация поражает итальянцев и членов итало-американских семейных союзов.

В теории хворь может самопроизвольно появиться у любого представителя сегодняшнего человечества, но аргументированного доказательства подобному утверждению в настоящее время не существует.

Причина и суть заболевания, а также базовые моменты касательно прогноза его развития, в полной мере воспроизведены в наименовании: болезнь “семейная”, значит, она передается от родителей детям, является “инсомнией”, т.е. выражает себя потерей сна, и выделяется как “фатальная”, стало быть, в конечном итоге человек гибнет.

Симптомы семейной бессонницы

В группу риска развития патологии входят люди, имеющие генетическую предрасположенность, старше 25 лет. Не описаны случаи развития патологии у детей и пожилых людей старше 70 лет. Пик заболеваемости приходится на 50 лет. Симптомы нарастают на протяжении от 6 до 48 месяцев. Здоровый сон у пациентов наблюдается все реже.

Длительное время без сна — причина нарушения работы мозга и нарастанию психических и неврологических нарушений. Кроме того, нарастает истощение, и снижается иммунитет. Возможно присоединение инфекций. После критического разрушения прионами структур таламуса и поражения мозга, формирующимися бляшками, больной умирает.

Лечение

Как уже говорилось выше, рассматриваемая болезнь смертельна. Дело в том, что даже при стремительном развитии сегодняшней медицины действенное лечение так и не создано. Поскольку изъян относится к исключительным отклонениям на генном уровне, и его подробным исследованием занялись недавно.

Смертельная семейная бессонница

Сценарий течения инсомнии нелестный. Как правило, недуг пожирает больного в течении 30 месяцев. При этом в отдельных случаях люди гибнут за 7 месяцев. Это сопряжено с тем, что организм человека целиком истощается и его штурмуют инфекции, форсирующие такой исход.

Впрочем, некоторые методики, представленные ученными, дают возможность поддерживать бессильный организм больного. Для этих целей применяется паллиативная терапия, нацеленная на обеспечение удобных условий для пациента. Конечно, время финала жизни это не отстрочит, но даст возможность облегчить общее состояние.

Помимо этого, дабы нормализовать положение человека врач прописывает иммуностимулирующие препараты, успокоительные средства и массажи. В ситуации, когда формируются инфекционные недуги, к общей терапии добавляют антибиотики.

https://www.youtube.com/watch?v=cn5PqYIOM74

Лечения нет[источник не указан 29 дней]. Снотворные не помогают. Основным направлением исследований является генная терапия.

Клиническая картина и стадии болезни

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

  1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
  2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
  3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
  4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Данная наследственно-генетическая патология по мере развития проходит 4 стадии. Каждая из них сопровождается рядом характерных симптомов. На первой стадии развития патологии больные предъявляют жалобы на бессонницу. Больной не может уснуть, даже применяя снотворные. У больных наблюдаются следующие дополнительные симптомы:

  • повышенное потоотделение;
  • раздражительность;
  • скачки давления;
  • одышка;
  • повышенная температура.

В среднем это продолжается на протяжении 4 месяцев. После этого состояние может усугубиться. Заболевание переходит во вторую стадию. Нормализация сна не происходит. Человек, страдающий фатальной бессонницей, спит 2-3 часа в сутки. Это сказывается не только на общем состоянии, но и на работе мозга. У больного нарастает чувство тревоги.

Просмотр этого шаблона

Появляются патологические фобии и страхи. Нередки случаи возникновения панических атак и галлюцинаций. Из-за поражения структур мозга могут появляться физические симптомы, выраженные судорогами и непроизвольными движениями. Подергиваться может любая часть тела. У пациента снижается аппетит. Может наблюдаться истощение. Походка становится неустойчивой.

На третьей стадии у пациента наблюдается полная потеря сна. Появляются расстройства личности. Больные становятся резкими и агрессивными. Происходит резкое снижение веса. Организм стремительно ослабевает. Нарастает истощение. Прогрессирует мышечная слабость. Поведение больного становится непредсказуемым.

На четвертой стадии патологического процесса все ранее присутствовавшие симптомы усугубляются. Из-за поражения таламуса и других отделов мозга появляются признаки деменции. Сон не наступает. Любая осмысленная коммуникация с окружающими людьми прекращается. Люди перестают реагировать на внешние раздражающие факторы.

Что может предложить современная медицина?

Поскольку фатальная семейная бессонница открыта недавно и в своей основе является генетическим заболеванием – способов и методов лечения или же действенных препаратов на данный момент не существует. Генетические исследования ведутся в данном направлении, врачи и ученые изучают природу заболевания, возможные средства лечения, но пока безрезультатно.

Единственное, что советуют врачи, надеяться, что ген не проявит себя, а перед вступлением в брак пройти генетическую диагностику, чтобы заболевание не проявило себя у ребенка.

Смертельная семейная бессонница

Родственникам рекомендуется быть внимательным и терпеливым к больному, уделяя ему максимум внимания – пациент не должен оставаться сам на сам со своей проблемой. В тяжелой ситуации помогут психологи и психиатры, для религиозных людей на психологическом уровне  принесет некоторое облегчение посещение храма и священника.

Конечно же для верующего человека важно внимание со стороны церкви, священника, с которым ведутся беседы, пересматривается свое восприятие мира, постепенно смиряясь со скорой смертью.

Медикаментозная помощь направлена на облегчение состояния пациента и снятие симтпоматики. Это курс витаминов и обезболивающих препаратов, седативных средств.

Психологическая помощь состоит в коррекции проявления тревожности и снижении приступов панических атак, чувства страха и вины. При этом курс психотерапии рекомендовано проходить как больному, так и его ближайшему окружению.

Прогноз для пациента, которому поставлен диагноз фатальная семейная бессонница – неутешителен и весьма неблагоприятен. По статистике спустя год-четыре, после того, как проявят себя первые неблагоприятные симптомы, наступает летальный исход.

Причиной в этом случае есть простое истощение организма и присоединение на фоне ослабленного иммунитета инфекции, все это сопровождается психическими расстройствами личности.

Диагностика данного расстройства предполагает не только внешний осмотр и анализ жалоб пациента, но и проведение специальных генетических тестов. В действительности врачи еще не в состоянии помочь людям, страдающим этой патологией, т. к. снотворные, психотропные и седативные средства не дают какого-либо положительного эффекта.

https://www.youtube.com/watch?v=A5fdGHV8-eY

Людям, которые имеют в семье случаи развития этого заболевания, рекомендуется планировать беременность, чтобы минимизировать риск передачи поврежденных генов следующему поколению.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Информационный медпортал
Adblock detector