Синдром Денди Уокера – симптомы, причины, лечение

Причины

Современная медицина не может достаточно точно сказать, почему возникают те или иные пороки внутриутробного развития. Конечно, существуют определенные факторы риска, которые могут привести к появлению врожденной аномалии у плода. При формировании синдрома Денди Уокера причиной нередко служат вирусные заболевания, перенесенные матерью во время беременности, особенно в первые три месяца.

Очень часто патология развития вынашиваемого ребенка наблюдается у женщин, страдающих хроническим алкоголизмом. Именно у таких матерей, в большинстве выявленных случаев заболевания, рождаются дети, страдающие синдромом Денди Уокера. Это связано с тем фактом, что подавляющее число женщин, злоупотребляющих алкоголем, крайне безответственно относятся к вынашиванию ребенка.

Следует отметить, что вызвавшие синдром Денди Уокера причины могут иметь и наследственный характер. Тем не менее, чаще всего отмечаются спорадические случаи заболевания. Это вызывает чувство растерянности у будущих родителей, узнавших о подтверждении такого диагноза, и ставит их перед серьезным выбором.

Врачам до сих пор не удалось установить точные причины развития синдрома Денди-Уокера. Врачи выделяют следующие этиологические теории:

  • первичное нарушение развития структур головного мозга;
  • повышенная выработка ликвора в период эмбриогенеза.

Негативное воздействие факторов окружающей среды может служить провокатором развития патологии. Наиболее распространенными триггерами считаются:

  • курение и чрезмерное употребление алкоголя в период беременности;
  • прием наркотических средств;
  • воздействие ионизирующего облучения;
  • внутриутробные травмы в анамнезе;
  • вирусная инфекция (герпес, корь, краснуха, цитомегаловирус);
  • сахарный диабет;
  • нарушение обменных процессов в организме матери;
  • прием антибактериальных средств в период беременности.

Вышеперечисленные факторы оказывают наибольшее воздействие в первый триместр беременности. Это связано с тем, что в данный период происходит закладка структур центральной нервной системы. Среди причин развития синдрома Денди-Уокера немаловажную роль играет наследственная предрасположенность. Если у одного из родственников имелась данная патология, последующие поколения входят в группу риска.

На сегодняшний день подтвержденных данных о том, что провоцирует развитие такого заболевания нет. Ученые предполагают, что причинами аномалии могут быть инфекционные заболевания, которые перенесла женщина в период вынашивания плода (корь, краснуха и т.д.), попадание в организм токсических веществ (алкоголь, никотин, наркотические средства и т.д.), внутриутробная травма или генетические нарушения в развитии плода.

Очень часто такая патология сопровождается нарушениями в развитии органов мочеполовой системы.

Самым опасным периодом считается первый триместр беременности, поэтому женщине в это время нужно с особой внимательностью следить за своим здоровьем. Нередко такая патология развивается у пациенток с сахарным диабетом.

На протяжении многих лет специалисты пытаются выяснить, от чего может быть рассматриваемая патология, а на основании этого понять, как проявляется заболевание на разных его этапах. По мнению одних экспертов, причина аномалии скрывается в нарушении выработки цереброспинальной жидкости в период внутриутробного развития, в частности, повышении секреции. Другие связывают заболевание с высоким размещением палатки мозжечка и подъемом поперечных синусов, находящихся в основании. Кроме того, специалисты считают, что синдром Денди-Уокера может вызвать:

  • Сирингомиелия – заболевание хронической формы, которое часто поражает детей и молодых людей. Оно вызывает формирование полостей в спинном мозге, а именно – в зоне шейного утолщения.         
  • Агенезия – отсутствие мозолистого тела уже с рождения.         
  • Окклюзия протоков, по которым проходит ликвора, а соответственно и нарушение нормального протекания процессов питания и метаболизма между головным мозгом и кровью.         
  • Патология в виде расширения полостей, находящихся в мозге. Она вызывает повышение внутричерепного давления, в результате чего размеры головы увеличиваются.

В качестве провокаторов заболевания многие приводят:

  • вирусные заболевания;        
  •  употребление алкоголя матерью в процессе вынашивания ребёнка;        
  • нарушения обменных процессов в виде сахарного диабета у матери.

Особенно актуальны опасения, связываемые с этими факторами, когда речь идет о развитии ребёнка на первом триместре – на этапе формирования мозга.

Симптоматика болезни

Сегодня специалисты продолжают спорить о том, каковы источники, провоцирующие формирование болезни. Некоторыми врачами утверждается, что мальформация Денди-Уокера – это отправное структурное отставание в развитии головного мозга. Иными считается, что болезнь начинает развиваться при высоком пренатальном выделении цереброспинальной жидкости и возникшего благодаря этому нарушению формирования мозжечка и наращиванию объемов задней ямки черепа.

Основой формирования недуга бывает чрезмерно высоко расположенная палатка мозжечка и поднятие находящегося в её основании поперечного синуса. Иногда заболевание бывает связано с наличием таких недугов:

  • Сирингомиелии – хроническая болезнь, которой подвержены в основном молодые и люди в среднем возрасте. Для данного недуга характерно формирование пустот в спинном мозге, в основном в зоне шеи;
  • Агенезии (природного недостатка) мозолистого тела;
  • Окклюзии в ликворопроводящей системе, как следствие происходит нарушение протекания питательных процессов и метаболизма меж кровотоком и мозгом;
  • Аномального увеличения в объемах пустот, которые располагаются в головном мозге, благодаря чему происходит повышение давления внутри черепа и рост головы в объеме.

О точных источниках, провоцирующих образование подобного недуга, неизвестно. Специалисты предполагают, что фактором, приводящим к образованию этой болезни, может стать:

  • Вирусное инфицирование;
  • Употребление беременной женщиной спиртного;
  • Наличие сахарного диабета у представительницы женского пола в положении.

В особенности воздействуют данные источники в первые три месяца беременности – приблизительно 7-10 недельный срок формирования будущего малыша, когда активно строится головной мозг ребёнка. В отдельных ситуациях источником недуга может стать наследственный фактор.

Синдром Денди Уокера – симптомы, причины, лечение

Подобная болезнь в развитии малыша определяется, когда проводится УЗИ уже вначале беременности. А именно, вся симптоматика этого недуга видна уже к 20-й неделе. Основное доказательство появления патологии – это всевозможные показатели, свидетельствующие о поражении в головном мозге: ясно видно кистозное формирование в ямке черепной коробки, плохо развивается мозжечок, чрезмерно расширен 4-й желудочек. Причем УЗИ-показатели ярче выражаются по мере того, как развивается плод.

В дальнейшем можно заметить образование расщелин в области твердого нёба и губ, неправильное формирование почечной системы и порока. В случае, когда ультразвуковое исследование вследствие каких-то причин у беременной не проводилось, признаки синдрома можно заметить невооруженным глазом после появления новорожденного на свет.

Изначально можно заметить формирование такой симптоматики:

  • Атрезии (зарастания либо природного недостатка) отверстия Мажанди и Лушки;
  • Расширение в объемах задней ямки черепа;
  • Отмирания мозжечковых полушарий;
  • Появление кистозного формирования и свища;
  • Гидроцефалии на разных стадиях.

Данная симптоматика хорошо видна при проведении УЗИ будущего ребенка. По этой причине немаловажным является регулярное проведение исследований и сдача анализов будущей матерью.

У детей

Подобное заболевание считают детским. Эта болезнь достаточно редко проявляется, её симптомы заметны, когда формируется плод, при проведении УЗИ. Если же по каким-то причинам обследование не сделали, для ребенка это чревато довольно серьезными осложнениями.

В дальнейшем появляется заметная мозжечковая симптоматика. У детей постарше происходит расстройство двигательной координации, по этой причине они с трудом двигаются и ходят (в отдельных ситуациях даже совсем не умеют). Основной признак – почти неизлечимая отсталость в интеллектуальном развитии. Можно заметить и развитие сопутствующих проблем: заболевания почечной и сердечной систем, неправильное формирование пальцев, лица и рук, а также нарушение зрительной функции.

У взрослых

Данный недуг – это клинико-анатомический вариант неправильной водянки. Для патологии характерны такие признаки, как атрезия отверстий в головном мозге и увеличение в объемах 3-го и 4-го желудочка.

Хотя такую аномалию считают природной, иногда она начинает появляться у четырехлетнего ребёнка либо позже. Длительно любые признаки этого недуга не проявляются. В отдельных ситуациях декомпенсация заметна уже в школьном либо подростковом возрасте. В редчайших ситуациях начальные показатели недуга могут появиться у взрослого человека.

Главная симптоматика этого заболевания во взрослом возрасте следующая:

  • Постепенное увеличение объемов головы;
  • Сильное расстройство двигательной координации, появление неточных и широких движений;
  • Формирование нистагма, проявляющегося в мерцательном движении из одной стороны в иную;
  • Формирование частых судорожных припадков;
  • Сильно повышенный мышечный тонус (иногда проявляется спастичность). Мускулатура постоянно напряжена.
  • Развивается интеллектуальная неполноценность, проявляющаяся в невозможности узнавать родных, тяжелом чтении и отличии букв, невозможности что-нибудь написать.

Уровнем расстройства в анатомической структуре обусловлено выделение двух вариантов недуга Денди-Уокера: полного и неполного. Для первого характерно полное отставание в развитии червя в мозжечке, а для второго – только частичное недоразвитие.

Наличием гидроцеле в головном мозге и скопившейся жидкостью в пустотах черепа обусловлено протекание заболевания, сопровождающееся гидроцефалией, а также без неё.

Патогенез синдрома Денди-Уокера

В патогенезе синдрома Денди-Уокера выделяют следующие звенья:

  • патология ликворопроводящих путей;
  • скопление спинно-мозговой жидкости в области желудочков;
  • сдавление участков мозга в результате патологического накопления;
  • повышение внутричерепного давления;
  • патология ядер черепно-мозговых нервов;
  • развития первых патологических симптомов;
  • формирование кист, заполненных ликвором;
  • постепенное увеличение кистозных образований в размере;
  • развития деформации костей черепа;
  • сдавление других структур мозга;
  • снижение или полное отсутствие функциональной способности головного мозга.

Аномалия Денди Уокера, симптомы

У взрослых

Патология проявляется целым комплексом характерных признаков, которые отличают ее от остальных заболеваний. Например, при наличии синдрома Денди-Уокера можно определить:

  • увеличение головы ребёнка в объемах;        
  •  выпячивание костей на затылке;         
  • нарушение координации и точности движений;         
  • спонтанные колебания глаз с сопутствующим ухудшением качества зрения;         
  • судороги;         
  • спонтанные движения в конечностях;        
  • мышечный гипертонус.

Первыми признаками умственной неполноценности является неспособность ребёнка распознать своих родственников, освоить чтение и письменность. При сопровождении заболевания водянкой, проявления патологии сочетаются с гидроцефалией.

 Диагностика синдрома Денди-Уокера у ребёнка

Для того чтобы диагностировать синдром Денди-Уокера у ребёнка, врач использует стандартные методы:

  • Уточняет симптомы, случаи болезни среди родственников пациента, осуществляет сбор анамнеза в целом.  
  • Проводит неврологических осмотр с определением нистагм, проверкой степени несоответствия текущих размеров головы ребёнка нормальным, оценивает тонус мышц.  
  • Выполняет ультразвуковое обследование мозга, если родничок еще не закрылся, в других случаях назначает томографию.

Дополнительные методы постановки диагноза предусматривают проведение УЗ-исследования сердца и мочеполовой системы ребёнка. Лабораторные анализы в дифференциальной диагностике синдрома Денди-Уокера не используются.

Выявление синдрома Уокера возможно при прохождении планового ультразвукового обследования на 20 неделе беременности. К основным признакам относятся:

  • уменьшение размеров мозжечка;
  • увеличение в размерах третьего и четвертого желудочка головного мозга;
  • кистозное образование в затылочной ямочке черепа.

У новорожденных детей могут наблюдаться признаки гидроцефалии: увеличение размеров черепа, боль в голове, атаксия (нескоординированность движений), сильная плаксивость и раздражительность. Помимо этого, присутствует сильная пульсация родничка у новорожденных деток. Они сильно отстают в развитии от своих сверстников, у них наблюдается нарушение моторики из-за недоразвитого мозжечка.

У детей старшего возраста при аномалии Денди-Уокера возникают соматические нарушения: проблемы в развитии сердца и почек, патологии в лице и нижних конечностях, нарушение зрения. Если такое заболевание диагностировано во взрослом возрасте и при этом не наблюдалось выраженной симптоматики, то возникают таким симптомы:

  • сильные головные боли;
  • тошнота и рвота;
  • судороги;
  • проблемы с координацией;
  • проблемы с развитием (больной плохо разговаривает, пишет и т.д.).

Тяжесть симптоматики зависит от вида синдрома, который определяется по степени недоразвитости мозжечка (полная или неполная форма). Определить это можно только при помощи инструментальной диагностики.

Первые симптомы заболевания может диагностировать с помощью ультразвуковой диагностики. К основным патологическим признакам относятся:

  • наличие кист или опухолевых образований в области головного мозга;
  • уменьшение мозжечка, нарушение его функциональных способностей;
  • нарушение работы почек;
  • незаращение неба или верхней губы;
  • свищи в области головного мозга;
  • вентрикуломегалия;
  • нарушение развития ликвороотводящей системы.

На сегодняшний день синдром Денди-Уокера большинством врачей признается врожденной аномалией развития. Тем не менее, патологические признаки заболевания могут дебютировать у ребенка любого возраста. Известны случаи, когда синдром был впервые диагностирован у взрослого человека.

Первыми признаками синдрома Денди-Уокера считаются:

  • гидроцефалия;
  • кисты или свищи в области головного мозга;
  • нарушение развития полушарий мозжечка;
  • увеличение размеров задней части черепной ямки;
  • заращение ликворных путей.

Вышеперечисленные симптомы могут быть диагностированы с помощью ультразвукового исследования. Поэтому беременным женщинам необходимо своевременно проходить скрининговые обследования.

  • непропорциональные размеры головы по сравнению с туловищем;
  • невропатия лицевого нерва;
  • косоглазие;
  • судорожный синдром, который проявляется в мышцах конечностей;
  • нистагм;
  • нарушение развития лица;
  • эмоциональная лабильность;
  • нарушение сердечного ритма;
  • апноэ;
  • выбухание родничка;
  • патология развития костей черепа.
  1. Поражение мозжечка:
  • отсутствие координации движений;
  • головокружение;
  • нистагм;
  • тремор;
  • нарушение походки;
  • отсутствие возможности выполнять быстрые действия;
  • скандированная речь.
  • Нарушение движения:
    • судорожный синдром, который характеризуется высокой частотой;
    • повышенная напряженность мышц туловища и конечностей.
  • Поражение органов зрения:
    • снижение остроты зрения;
    • двоение в глазах.
  • Высокое внутричерепное давление:
    • чувство тошноты;
    • постоянная головная боль, более выраженная в утренние часы;
    • головокружение;
    • бледность кожных покровов;
    • эмоциональная лабильность;
    • выраженная слабость, упадок сил;
    • фоточувствительность;
    • заторможенность реакций;
    • снижение концентрации внимания.
  • Нарушение интеллектуальный способностей:
    • забывчивость;
    • отсутствие навыка чтения, письма;
    • отсутствие возможности запомнить буквы.
  • Аномалия развития почек:
    • периодические ноющие боли в области поясницы;
    • повышение значений артериального давления;
    • отечный синдром, выраженный в области лица, в конечностях;
    • дискомфорт при мочеиспускании;
    • патологические примеси в моче (кровь, осадок).
  • Врожденный порок сердца:
    • одышка при умеренной физической нагрузке;
    • тахикардия;
    • синюшность кожных покровов;
    • частые обмороки;
    • отечный синдром;
    • боли в области сердца.
  • Патология развития костей черепа:
    • изменение строения лица;
    • увеличение размеров головы.

    Аномалия развития у плода может быть диагностирована на 18-20 неделе развития. Для этого необходимо проведение УЗИ. На данном этапе возможна визуализация патологии червя мозжечка. Врачи отмечают, что в редких случаях возможна более ранняя диагностика синдрома Денди-Уокера.

    Врожденное заболевание может быть выявлено у ребенка еще в процессе его вынашивания. После 20 недели беременности во время ультразвукового исследования плода отчетливо видны типичные симптомы данной патологии. Подтверждением такого диагноза, как синдром Денди Уокера, в первую очередь, служат признаки поражения мозга.

    Если по какой-либо причине ультразвуковое исследование плода произведено не было, патология Денди Уокера выявляется, в большинстве случаев, практически сразу после рождения ребенка. Вследствие повышения внутричерепного давления малыш ведет себя очень беспокойно, у него развивается гидроцефалия, отмечаются мышечные спазмы, непроизвольные колебательные движения глаз – нистагм. Возможно течение заболевания и без признаков гидроцефалии.

    В старшем возрасте синдром Денди Уокера начинает проявляться мозжечковыми симптомами. У ребенка нарушается координация движений, что создает проблемы при ходьбе, вплоть до невозможности самостоятельного передвижения. Основной же симптом заболевания – значительное интеллектуальное недоразвитие, практически не подлежащее коррекции.

    Формы синдрома Денди-Уокера

    Выделяют несколько форм синдрома Денди Уокера. Рассмотрим основные из них:

    1. Дородовой период:
    • Полная форма. Характеризуется неразвитостью мозжечка. В данном случае червь отсутствует, а киста соединяется с четвертым желудочком.
    • Неполная форма. Сопровождается частичным дефектом развития. Структура мозжечка местами просматривается при УЗ-диагностике. Для неполной формы синдрома Денди-Уокера характерно прерывистое сообщение жидкостной полости с червем.
  • Послеродовой период:
    • Открытая форма. Характеризуется проходимостью ликворных путей.
    • Закрытая форма. Данный вид синдрома Денди-Уокера характеризуется заращением ликворных путей.

    Диагностирование

    Когда женщина находится в положении, развитие синдрома Денди-Уокера у ребенка определяется посредством УЗИ. После рождения малыша для выявления недуга:

    • Оценивается состояние ребенка, определяются первичные симптомы недуга в виде неточного движения, измененного тонуса в мышцах, увеличенной в объемах головы. Опрашивают родителей о наличии в семье детей с подобным недугом;
    • Осуществляется неврологический осмотр. Выявляется наличие нистагмов, понижение тонуса в мускулатуре и иных признаков аномалии;
    • Обследуют сердце на УЗИ. В процессе исследования определяется наличие пороков, и проводится оценка состояния аорты;
    • Делается КТ и МРТ. Во время процедуры определяют факт разрастания задней ямки черепной коробки, увеличения в объемах 4-го желудочка, скопления жидкости в мозговых пустотах, недоразвитие мозжечка.

    Осложнения

    Среди возможных осложнений синдрома Денди-Уокера выделяют следующие состояния:

    • некроз головного мозга;
    • водянка;
    • нарушение мозгового кровообращения;
    • функциональные нарушения внутренних органов;
    • снижение остроты зрения;
    • психические расстройства;
    • нарушение умственной деятельности;
    • дискоординация;
    • летальный исход.

    Чем опасен синдром Денди-Уокера? При наличии данного диагноза, ребёнок обретает физическую и психоневрологическую неполноценность. Болезнь сопровождается патологиями почек, зрительного аппарата, интеллекта, сердца. Умственное развитие пациентов всегда ниже показателей нормы.

    Зачастую прогноз при такой аномалии неблагоприятен. Продолжительность жизни ребенка обусловлена наличием сопутствующего недуга. В соответствии со статистическими данными, смерть малыша может зачастую наступить, если синдром развился после родов. К серьезным осложнениям заболевания относятся:

    • Интеллектуальные и психологические пороки, не исправляемые в течение всей жизни;
    • Замедленная психомоторика;
    • Невротические болезни, а именно, повышенный тонус мышц, поврежденная двигательная функция.

    Поскольку недуг врожденный и прогрессирует на генетическом уровне, предупредить его появление не получится. Поэтому профилактические меры будут бессмысленны. Однако, пока женщина вынашивает малыша, она должна периодически обследоваться с помощью УЗИ для своевременного обнаружения развития аномалии. Беременная, если имеется подозрение на формирование у малыша синдрома Денди-Уокера, назначается прохождение ультразвукового исследования с периодичностью в несколько недель.

    Следует заметить, что в значительной степени увеличивается опасность формирования подобной аномалии, если женщина продолжает курить и употреблять спиртные напитки в процессе беременности. По этой причине беременным рекомендуется соблюдение здорового образа жизни, поскольку последствия, которые могут возникнуть при подобном отношении, зачастую не совмещаются с жизнью.

    При врожденной форме синдрома Денди-Уокера дети остаются умственно отсталыми и неспособными вести полноценную жизнь. Среди основных осложнений патологии выделяют тяжелые формы гидроцефалии, нарушение координации движений.

    Выявление синдрома на ранних стадиях позволяет провести эффективное лечение и максимально избавить ребенка от существующих дефектов, которые вызывает аномалия Денди.

    Нередко при выявлении патологии во время УЗИ диагностики при беременности, женщине предлагают сделать прерывание беременности. Это очень сложный выбор, которые должны сделать родители. При этом нужно помнить, что малыш, родившийся с синдромом Уокера, в 95% случаев остается инвалидом на всю жизнь и требует особого ухода.

    Описание заболевания

    Синдром Денди-Уокера был открыт американскими учеными. Он чаще встречается среди пациенток женского пола и характеризуется недоразвитым мозжечком, нарушением ликворных протоков и наличием новообразования в полости черепа.

    Мозжечок является одной из важных частей головного мозга, он располагается в его затылочной части. Благодаря его функционированию человек может контролировать свои движения, регулировать напряженность и расслабленность мышечной мускулатуры. При патологии Денди-Уокера полушария головного мозга намного меньше нормы, как и средняя часть, которая разделяет два полушария. У некоторых пациентов червь (разделение между полушариями) и вовсе отсутствует.

    Протоки ликвора соединяют между собой третий, четвертый желудочки, цистерну головного мозга. По ним происходит движение спинномозговой жидкости, которая переносит необходимые питательные вещества. При синдроме Денди-Уокера такие ликворные пути сращиваются между собой или совсем отсутствуют.

    В результате у ребенка диагностируют гидроцефалию, сильное увеличение четвертого желудочка в размерах, повышение внутричерепного давления, образования ликворной кисты. Таким образом, этот синдром считается очень опасной патологией, которая влечет за собой развитие тяжелых последствий. Очень часто дети с таким диагнозом остаются инвалидами до конца жизни.

    Недуг Денди-Уокера бывает разного уровня тяжести. Обычно у малышей, рожденных с подобной болезнью в тяжелой форме, наступает летальный исход на протяжении 1-го месяца жизни. При наличии болезни совместимой с жизнью, ребенок будет развиваться в психологическом плане довольно проблематично. Родители должны будут подготовиться к тому, что у чада будет отсталый интеллект, который невозможно переменить даже коррекционным обучением. Прогнозирование формирования ребенка, страдающего подобным недугом, крайне неблагоприятно.

    Лечение подобного заболевания почти бессмысленно. Однако при нарастании гидроцефалии потребуется проведение операции. Давление внутри черепа может быть снижено посредством шунтирования 4-го желудочка мозга.

    Лечение бывает лишь симптоматическое. Умственное недоразвитие у ребёнка корректировать не получится, двигательная функция в организме сильно нарушается, по этой причине зачастую малыш не может сам находиться в сидячем либо стоячем положении.

    Во время лечения не стоит забывать о сопутствующих проблемах с сердцем, почками, челюстно-лицевых аномалиях. Для их устранения зачастую требуется вмешательство квалифицированных врачей.

    Когда специалистом во время вынашивания ребенка выявлен данный синдром, родителям придется принять серьезное решение: сделать аборт либо сохранить малыша, которому придется на протяжении всей жизни страдать неизлечимым заболеванием.

    Методы диагностики

    Если заболевание Денди-Уокера начало проявляться после рождения, то врач должен выслушать основные жалобы пациентов (в случае с малышами – жалобы родителей) и назначить такие виды исследований:

    • УЗИ головного мозга – нейросонография, проводится до того как родничок у ребенка не затянулся;
    • определение нистагм (непроизвольного движения глаз), гипертонуса мышц и пропорций головы у малыша (проводит невролог);
    • компьютерная томография проводится пациентам в более старшем возрасте. С ее помощью можно установить точные аномалии в развитии определенных участков головного мозга.

    Среди дополнительных исследований назначают ультразвуковое обследование сердца и органов мочеполовой системы. На сегодняшний день популярным методом остается магнитно-резонансная томография, которая позволяет выявить наличие возможных кист в черепных ямках и степень гидрофецалии.

    Диагностика синдрома Денди-Уокера бывает:

    • пренатальной (обследование во время беременности);
    • постнатальной (в послеродовом периоде).

    Синдром Денди Уокера – симптомы, причины, лечение

    При обнаружении синдрома Денди-Уокера у плода родители принимают решение о дальнейшем вынашивании или прерывании беременности. Рассмотрим основные методы диагностики врожденной генетической аномалии.

    Основным методом диагностики считается УЗИ. Обследование безвредно и безболезненно, его можно проводить на ранних сроках. УЗИ позволяет выявить синдром Денди-Уокера на 2-3 месяце вынашивания. Исследование рекомендуется выполнять каждый триместр. В случае подозрения на аномалию развития плода женщину направляют на МРТ.

    Определить склонность к врожденным генетическим заболеваниям можно с помощью медико-генетического консультирования. Оно показано парам, в роду у которых встречались наследственные заболевания.

    Синдром Денди-Уокера необходимо дифференцировать с арахноидальными кистами. Отличительной особенностью последних является сдавливание мозжечка без его ротации. Кисты, образованные в результате синдрома Денди-Уокера, вращаются против часовой стрелки.

    Лечение

    Врожденная патология может иметь разную степень выраженности, что требует соответствующего подхода к ее коррекции. При наличии тяжелой формы порока Денди Уокера родившийся ребенок, как правило, погибает в первые месяцы жизни. Если имеющаяся аномалия совместима с жизнью, то дальнейшее психическое развитие такого малыша очень проблематично.

    Синдром Денди Уокера – симптомы, причины, лечение

    Лечение подобной аномалии практически не имеет смысла. Однако при нарастающей гидроцефалии требуется хирургическое вмешательство. Для снижения внутричерепного давления проводится шунтирование четвертого желудочка мозга, что способствует оттоку ликвора. При синдроме Денди Уокера лечение возможно только симптоматическое, поскольку интеллектуальное недоразвитие больного коррекции не подлежит. Также значительно нарушена двигательная функция его организма. В тяжелых случаях ребенок самостоятельно не ходит и не сидит.

    Кроме того, нужно помнить и о сопутствующих синдрому Денди Уокера заболеваниях. Многие из них требуют медицинского вмешательства. Это и пороки сердца, и аномалии развития почек, и челюстно-лицевая патология. Данные заболевания значительно осложняют и без того тяжелый основной диагноз.

    Выявление у плода аномалии Денди Уокера ставит потенциальных родителей перед выбором – прерывать беременность или произвести на свет ребенка с неизлечимой патологией. В данной ситуации сложно что-либо советовать. Однако, принимая решение о продлении беременности, следует помнить о том, что больному малышу всю жизнь будет требоваться помощь родителей.

    Синдром Денди-Уокера — неизлечимое врожденное заболевание. Оно не поддается терапии. Больным и их родителям предоставляется паллиативная помощь. Лечение включает в себя медикаментозные и хирургические методы. Объем терапии подбирается в зависимости от выраженности патологических симптомов. Ребенок должен регулярно проходить обследование у педиатра, невролога и нейрохирурга. Среди препаратов, назначаемых при синдроме Денди-Уокера, выделяют:

    • Седативные. Способствуют нормализации эмоционального фона ребенка, устраняют раздражительность и капризность.
    • Обезболивающие. Снижают выраженность болевого синдрома, оказывают противовоспалительный эффект.
    • Витаминные комплексы. Улучшают процесс передачи нервных импульсов.
    • Диуретики. Способствуют снижению артериального давления. Препараты данной группы выводят лишнюю жидкость из сосудов.
    • Кортикостероиды. Назначаются с целью снижения количества вырабатываемого ликвора в желудочках головного мозга.
    • Вазодилататоры. Стабилизируют микроциркуляцию крови в сосудах, расширяют их просвет. Благодаря вазодилататорам удается облегчить отток ликворной жидкости.
    • Плазмозаменители. Снижают прогрессирование патологических симптомов синдрома Денди-Уокера. Способствуют поддержанию функций головного мозга.
    • Бета-блокаторы. Назначаются с целью снижения отечного синдрома.

    Помимо медикаментозного лечения больным синдромом Денди-Уокера назначается физиотерапия. Она включает в себя:

    • грязелечение;
    • солевые ванны;
    • массаж.

    Физиотерапевтическое лечение применяется с целью снижения гипертонуса мышц, нормализации эмоционального фона пациента.

    Показанием для проведения хирургического вмешательства является необходимость создания нового пути для оттока ликвора. Операция выполняется следующими методами:

    • Вентрикуло-перитонеальное шунтирование. Операция заключается во вставлении мягкой трубки в полость желудочка. Далее катетер направляют в брюшную полость. Он проводится подкожно за ухом и в области ключицы. Манипуляция выполняется с целью стекания и рассасывания мозговой жидкости в брюшной полости.
    • Эндоскопическая вентрикулостомия. Заключается в выполнении отверстия в кости черепа. Нейроэндоскоп продвигается в желудочек. С помощью инструмента отводится лишняя жидкость. Эндоскопическая вентрикулостомия считается малоинвазивной процедурой. Операция не вызывает поздних осложнений.

    Врачи предупреждают, что оперативное вмешательство проводится с целью устранения гидроцефалии. Восстановление психических и неврологических функций данным способом невозможно. В Юсуповской больнице операции проводят опытные хирурги.

    Лечить в случае данного заболевания можно только его симптомы, но не саму патологию. Так как влияние на причину аномалии невозможно, то и способов исправления ситуации также не существует. В целом, прогноз умеренно негативный. Если заболевание было обнаружено вовремя, а ребёнок получает адекватное и эффективное решение, то развития серьезных дефектов его умственного и психоневрологического развития можно избежать. В большей степени исход лечения зависит от:

    • сопровождающих синдром аномалий и заболеваний;         
    • имеющихся генетических нарушений в хромосомном наборе;         
    • срока определения заболевания.

    Наиболее положительны результаты, когда врачи принимают необходимые меры еще в период вынашивания плода. И заболеваемость, и смертность в данном случае гораздо ниже.

    Что можете сделать вы

    Все родители детей с синдромом Денди-Уокера стремятся узнать, что делать, чтобы максимально повысить качество жизни ребёнка. Однако, в этом случае, первая помощь и последующие действия со стороны близких, как правило, ограничиваются только обеспечением регулярных физиотерапевтических процедур:

    • массажа тела;         
    • логопедического массажа;         
    • лечебной физкультуры;         
    • тренировок на координацию и мелкую моторику.

    При отсутствии противопоказаний со стороны врача и способности ребёнка двигаться, рекомендуется посещение бассейна.

    Что делает врач

    Если заболевание имеет легкую форму, а его проявления незначительны, то специалисты назначают ребёнку симптоматическую медикаментозную терапию диуретиками. Это позволяет снизить показатели давления ликвора, минимизировать или устранить полностью болевой синдром, избавить пациента от головокружений.

    Если вылечить симптомы в полной мере не удается, а заболевание прогрессирует, может проводиться операция. Нейрохирург создает новые ходы для оттока питающей жидкости, часто – в брюшную полость. Это эффективный способ уменьшить признаки гидроцефалии.

    Что касается умственной отсталости, то здесь стратегии терапии не существует.

    После получения результатов комплексного обследования врач подбирает эффективную схему терапии. К сожалению, повлиять на причину развития такого синдрома невозможно. В большинстве случаев проводят симптоматическое лечение.

    Для снижения внутричерепного давления и налаживания циркуляции спинномозговой жидкости врачи проводят хирургическое шунтирование четвертого желудочка головного мозга.

    При тяжелой форме синдрома Денди-Уокера 99% пациентов ожидает летальный исход. Если у ребенка диагностировали патологию средней тяжести, то врач принимает решение об эффективной схеме лечения. Для снижения гипертонуса мышечной мускулатуры проводят регулярный лечебный массаж и комплекс физиотерапевтических процедур. Это поможет немного снизить признаки гидроцефалии.

    Дети, родившиеся с синдромом Денди, в большинстве случаев сильно отстают в развитии и находятся на постоянном учете у невропатолога. У них наблюдаются проблемы с движениями, многие просто не могут передвигаться. Отсталость в умственном развитии сегодня не поддается лечению, дети с аномалией Денди-Уокера остаются инвалидами.

    В составе комплексной терапии назначают различные лекарственные препараты (диуретики, нейропротекторы, спазмолитки и т.д.). Они помогают справиться с головной болью, проблемами в работе органов мочеполовой системы и т.д. Дозировку и длительность лечения подбирает врач индивидуально для каждого пациента.

    Возможные осложнения и прогноз

    Врожденные генетические заболевания не поддаются профилактике. Вовремя выявить патологию у плода можно с помощью ультразвуковой диагностики. Врачи советуют беременным проходить обследование в каждом триместре.

    Для того чтобы снизить риск развития синдрома Денди-Уокера у плода, женщинам в период беременности рекомендуется:

    • отказаться от курения;
    • исключить употребление алкогольных напитков;
    • придерживаться принципов сбалансированного и рационального питания;
    • регулярно совершать прогулки на свежем воздухе.

    Плод

    Прогноз для жизни и выздоровления считается неблагоприятным. Большая часть детей не доживает до 1 года. Остальные не могут вести полноценную жизнь. Синдром Денди-Уокера — причина инвалидности 1 группы. Несмотря на комплексный подход в лечении, полностью избавиться от психологических и неврологических нарушений невозможно. Причинами летального исхода являются мозговая дисфункция и прогрессирующая гипертензия.

    Инвалидность

    Синдром Денди-Уокера считается одной из причин развития тяжелой инвалидности. Больные дети редко доживают до 1 года. Остальным требуется постоянный посторонний уход.

    Пройти комплексное обследование и лечение по поводу синдрома Денди-Уокера можно в Юсуповской больнице. Профессиональная команда врачей, современное медицинское оборудование и качественное лечение — преимущества клиники. Записаться на прием можно по телефону или оставить заявку на официальном сайте Юсуповской больницы.

    Рейтинг
    ( Пока оценок нет )
    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Информационный медпортал
    Adblock detector