Семейная фатальная инсомния

Лечение патологии

Как уже говорилось выше, рассматриваемая болезнь смертельна. Дело в том, что даже при стремительном развитии сегодняшней медицины действенное лечение так и не создано. Поскольку изъян относится к исключительным отклонениям на генном уровне, и его подробным исследованием занялись недавно.

Сценарий течения инсомнии нелестный. Как правило, недуг пожирает больного в течении 30 месяцев. При этом в отдельных случаях люди гибнут за 7 месяцев. Это сопряжено с тем, что организм человека целиком истощается и его штурмуют инфекции, форсирующие такой исход.

Впрочем, некоторые методики, представленные ученными, дают возможность поддерживать бессильный организм больного. Для этих целей применяется паллиативная терапия, нацеленная на обеспечение удобных условий для пациента. Конечно, время финала жизни это не отстрочит, но даст возможность облегчить общее состояние.

Помимо этого, дабы нормализовать положение человека врач прописывает иммуностимулирующие препараты, успокоительные средства и массажи. В ситуации, когда формируются инфекционные недуги, к общей терапии добавляют антибиотики.

Лечения нет[источник не указан 29 дней]. Снотворные не помогают. Основным направлением исследований является генная терапия.

Механизм развития фатальной инсомнии

Лишь только в 90-х годах было установлено, что фатальная инсомния обуславливается определенной мутацией генов: аспаргин заменяется аспарагиновой кислотой. В свою очередь, аспарагиновая кислота меняет молекулярную структуру белков нервных клеток – они превращаются в прионы.

Прионы – инфекционные агенты, являющиеся белковыми соединениями с третичной структурой. Их основная характеристика – высокая агрессивность и приспособляемость, так как они легко способны изменить формы окружающих их белков. Из-за прионов в организме «запускаются» механизмы, ведущие к необратимым изменениям жизнедеятельности – в данном случае, к нарушению процесса сна.

Фатальная бессонница возникает из-за патологических изменений тканевой структуры таламуса – отдела головного мозга, который отвечает за обработку практически всех раздражителей, поступающих в кору больших полушарий. Прионы разрушают ядра таламуса и они перестают выполнять свои основные функции. Семейная инсомния передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что если один из родителей болен, то вероятность того, что ребенок заболеет семейной инсомнией составляет 50%

Механизм развития фатальной инсомнии

Основная причина семейной бессонницы скрывается в точечной мутации в прионовом гене PRNP, когда один кислотный остаток от аспарагиновой кислоты меняется на аспарагин. Такой дефект способствует возникновению изменений в форме молекулы белка: она перевоплощается в прион — это вещество с аномальной структурой и агрессивным свойством. Данный дефектный белок поражает здоровые соединения, преобразуя их в болезнетворные.

Результатом патологического процесса преобразования являются атрофические изменения в таламических нейронах, располагающихся в отделах головного мозга. Они выполняют функцию передачи сенсорной и двигательной информации, нейроны участвуют в процессе регуляции состояния бодрствования и сна.

Когда прионы скапливаются в головном мозге, наблюдается следующая картина:

  • запускается процесс образования бляшек из пораженных белковых соединений;
  • нейронные клетки покрываются аномальным налетом, отрицательно влияющим на функциональные возможности клеток;
  • ядра таламуса приобретают пористую структуру и не справляются с возложенными на них функциями.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда отклонение встречается у лиц различной половой принадлежности. Основные критерии передачи мутационного гена:

  • расстройство наблюдается в каждом поколении;
  • у больных родителей рождаются со 100% вероятностью больные дети, если они гомозиготные;
  • если родители гетерозиготные, то вероятность наследования составляет 75%;
  • у людей без мутационных изменений в геноме рождение ребенка с аномалией приравнивается к 0%.

Это серьезное нейродегенеративное заболевание, быстро прогрессирующее и приводящее к летальному исходу.

Семейная фатальная инсомния

Сейчас, к огорчению, отзывы о лечении рассматриваемого недуга неутешительны. Рождаясь с этим генетическим изъяном, человек обречен на горькую смерть. Единственное, на что может оказать действие носитель, избежать появление ребенка и оградить потомство от последующих негативных последствий.

Ну а, чтобы, определить находится ли человек в зоне риска, поможет диагностика и детальное изучение болезней ближайших родных.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Информационный медпортал
Adblock detector