Что такое миопатия глаз и как её лечить

Эндокринная система

Чаще выявляется миопатический синдром у детей и взрослых на фоне нарушений в работе щитовидной железы. В ряде случаев развивается острая миопатия с выраженным тиреотоксикозом. При этом активно и агрессивно прогрессирует слабость мышц, наблюдает парез определенных мускулов. Спровоцировать комплекс симптоматики может протекающая в хронической форме миопатия с тиреотоксикозом.

Основной принцип диагностики симптомов миопатии – точная дифференциация случая с выявлением спровоцировавшего фактора. Больного направляют на ЭМГ. При миопатическом синдроме заметны специфические отклонения в результатах исследования. Терапевтический курс, направленный на устранение тиреотоксикоза, позволяет исключить рассматриваемый комплекс симптомов, если состояние больного не слишком тяжелое. В редких случаях миопатия беспокоит на фоне гипотиреоза.

Классификация

На сегодняшний день единой классификации миопатий не существует, эти заболевания подразделяют по нескольким принципам. Первой работой в этом направлении была так называемая клиническая классификация нервно-мышечных заболеваний, считающихся в те времена болезнями исключительно мышечных тканей. Согласно этой системе, медики выделяли такие типы миопатий, как конечностно-поясная, лице-плече-лопаточная, гумеро-тибиальная и другие.

Данное деление можно было считать условным, так как оно не отличалось четкостью характеристик, как и сегодня. Более точной классификации миопатий и нервно-мышечных заболеваний в медицине нет, поэтому до сих пор применяется существующая система.

Известна также патогенетическая классификация, появление которой связано с возникновением новых знаний о миопатии. К примеру, стало известно, что миодистрофии могут проявляться по причине множественного поражения нервов, которые могут спровоцировать нарушение обменных процессов и токсические воздействия. Так миопатии стали подразделяться на невральные амиотрофии, первично-мышечные заболевания и др.

Все детальнее с развитием медицины становится патогенетическая классификация, в основе которой лежит знание о пораженном заболеванием белке. Согласно этой классификации видами миопатии бывают кальпаинопатия, титинопатия и пр. Выявление дефективного белка позволяет сделать выводы о характере его мутации.

Миопатия подлежит разделению на наследственный и приобретённый тип. В анамнезе наследственных типов иногда содержатся относительно четкие данные о наличие этого заболевания у родственников. Примерами миопатий наследственного типа являются дистрофические миопатии, такие, как миопатия Дюшенна, митохондриальные заболевания, а также болезни накопления, наиболее распространена из которых болезнь Помпе.

Различные виды миопатий имеют разный патогенез, что напрямую зависит от того, какой ген в конкретном случае поражен. Так дистрофические миопатии или миодистрофии являются следствием процесса, в котором происходит нарушение синтеза структурных белков миофибрилл. Болезни накопления — результат снижения количества вырабатываемых ферментов и уменьшения их активности. В данном случае рано или поздно пациента начинает беспокоить мышечная слабость и атрофия мышц, что является ключевыми признаками миопатии.

Вопросы классификации М. разрабатываются в различных направлениях. М. классифицируют но типу наследования: аутосомно-рецессивный аутосомно-доминантные, рецессивные и доминантные, сцепленные с X-хромосомой. В зависимости от времени появления первых симптомов и характера течения М. подразделяют на врожденную непрогрессирующую М.

и прогрессирующую мышечную дистрофию (ранняя детская, детская, юношеская и поздняя формы). Прогрессирующая мышечная дистрофия также подразделяется на формы в зависимости от преимущественной локализации миодистрофического процесса (напр., плече-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи — Дежерина, тазоплечевая Миопатия Эрба — Рота, бульбарно-офтальмоплегическая М.

Гормоны и состояние мышц

Вторичные миопатические синдромы могут развиться на фоне заболевания Иценко-Кушинга. Это новообразование в надпочечниках или патологическая пролиферация тканей органа, инициирующая избыточный выброс в кровеносную систему гормональных соединений. На заболевание может указывать гиперкортицизм. Сходные проявления наблюдаются, если пациент продолжительное время использует кортикостероиды. В карте больного фиксируют стероидную миопатию.

Если человек перенес операцию на органах репродуктивной системы, есть вероятность недостаточности функционирования желез, нехватки ряда гормональных соединений в организме. Сходные последствия возможны при климаксе, рентгенокастрации. В неврологии миопатический синдром этого типа называют мышечной патологией с миопатией в качестве симптома.

Если причина – климакс, диагностируют Невиновскую миопатию. Ее характерные особенности – проксимальные парезы, мышечная атрофия, ухудшение рефлексов сухожилий. Оптимальный терапевтический курс – прием андрогенов. Большинство пациентов добиваются или существенного прогресса состояния, или полного устранения болезни.

Иногда наблюдается миопатический синдром при соматических заболеваниях, связанных с работой гипоталамуса. Неправильное функционирование этого мозгового отдела может провоцироваться инфекционной инвазией, травмой. Проблемы в работе гипоталамуса сказываются на мышечном тонусе, и проявления миопатии утяжеляются за счет иных расстройств мышечной, нервной системы. Возможна миастения, у некоторых фиксируют миоплегические симптомы.

Что такое миопатия глаз и как её лечить

Для диагностики миопатии привлекаются такие врачи, как неврологи, ревматологи. Дополнительно требуется консультация дерматологов, кардиологов и прочих специалистов. Четких диагностических критериев для определения одной из форм болезни в современной медицине не существует. Но есть условные показатели:

  • биохимический анализ крови – высокий уровень КФК (креатинфосфокиназы), альдолазы, лактодегидрогеназы – эти вещества отвечают за целостность мышечных тканей, чем выше уровень, тем больше повреждения;
  • анализ крови – высокий показатель миоглобина;
  • исследование мышечной силы – используют динамический способ;
  • электромиография – определение продолжительности и амплитуды мышечных волокон, электровозбудимости;
  • мышечная биопсия – характер и место поражения определяется анализом полученных волокон, гистологическое поражение легко выявляет медиаторы воспаления, некроз;
  • УЗИ, рентген и электрокардиограмма – необходимы для определения сопутствующих поражений органов при непрогрессирующей или прогрессирующей миопатии.

Специалисты отмечают, что биохимический анализ крови не может быть основным критерием для определения болезни. Так, при воспалительной миопатии, которая вызвана миозитом, эти показатели находятся в пределах нормы.

Этиология и патогенез

Причиной заболеваний являются генетически детерминированные дефекты метаболизма мышечной ткани или структуры мышечных клеток. Поскольку первичный молекулярный дефект не известен ни для одной из форм М., патогенез детально не изучен. По-видимому, он не однозначен для всех форм М. Известно, однако, что при всех заболеваниях этой группы в большей или меньшей степени выражены усиленный распад мышечных белков, преобладающий над их ускоренным, но неполноценным синтезом, изменения сосудов, нарушения проницаемости их стенок, нарушения структуры и проницаемости клеточных мембран, сдвиг обмена катионов, изменения в соединительной ткани и др.

Предполагают, что при нек-рых формах первичный молекулярный дефект локализуется не в самой мышечной ткани (а, напр., в нервной) и служит лишь пусковым фактором указанных изменений. Возможно также, что при нек-рых формах М. эффект мутантного гена более генерализован и распространяется на мышечную, нервную и другие ткани.

Развитие миопатии чаще всего обусловлено наследственными причинами. Генетические виды этого заболевания имеют разные формы, для которых характерны определенные типы наследования. Важную роль в этиологии миопатий играют острые и хронические инфекции, травмы и повреждения, алиментарные дистрофии и прочие неблагоприятные факторы окружающей среды. Специалисты также указывают на перенапряжение, которое может вызвать развитие миопатии у людей, предрасположенных к ней ввиду наследственности.

Таким образом, толчком к проявлению и развитию миопатий может стать практически любой неблагоприятный фактор человеческой жизни. Природу предрасположенности некоторых пациентов к развитию миопатий позволили распознать биохимические и генетические исследования. Точно известно, что у больных наблюдаются дефекты метаболизма, обусловленные наследственностью.

В патогенезе миопатий, помимо генетических аномалий обмена разной степени, выявлено нарушение симпатической иннервации мышц. Поражение затрагивает преимущественно проксимальный отдел рук и ног, где она богаче, чем в других зонах. Страдают от миопатий и центральные вегетативные аппараты диэнцефального уровня. Это проявляется нарушением некоторых центрально обусловленных вегетативных рефлексов.

Кожные патологии и миопатия

Иногда миопатический синдром наблюдается на фоне поли-, дерматомиозита. Эти патологические процессы могут сопровождаться парезами, атрофией. Картина течения близка к истинной миопатии. Для правильной постановки диагноза и дифференциации случая необходимо оценивать наличие болевого синдрома, не характерного миопатии.

В случае полимиозита общая симптоматика выражена умеренным уровнем проявления. Чтобы уточнить диагноз, следует назначить биопсию. При подозрении на миопатию особенностью дифференциальной диагностики является сосредоточение внимания на ответных реакциях организма больного на различные препараты. Если причина синдрома в полимиозите, применение кортикостероидных медикаментов позволяет добиться выраженного эффекта в кратчайшие сроки.

Что такое миопатия глаз и как её лечить

Симптомы воспалительных миопатий делятся на несколько групп. Часть из них может быть неотрывно связана с основными болезнями, из-за которых развивается непрогрессирующая или прогрессирующая миопатия. Основной признак болезни – это устойчивая мышечная дистрофия.

При повреждении мышечных волокон развивается сильная слабость, в результате сдавливаются прилегающие сосуды и артерии. Также пациенты отмечают постоянную слабость, нарушения равновесия. Но страдают не только ноги, воспалительная миопатия затрагивает дыхательные и глотательные мышцы. Иногда отмечается болезненность, но не так часто, как основные симптомы. Следует отметить симптомы, коррелирующие с заболеваниями:

  • При полимиозите поражаются мышцы, отвечающие за подвижность скелета с обеих сторон тела. В основном развитие болезни начинается после 30 лет и редко наблюдается после 60. При этой форме воспалительная миопатия может сопровождаться разными симптомами, не одинаковыми для пациентов. Нередко патология протекает с нарушением глотательных функций, пациенту сложно разговаривать, принимать сидячее положение, и врачи не могут контролировать этот процесс. У некоторых людей наблюдаются сопутствующие болезни как симптомы миопатии: артрит, аритмия, одышка или сердечная недостаточность.
  • Дерматомиозит сопровождается сыпью на коже, которая идет вместе с мышечной дистрофией. Сыпь проявляется синими или красными пятнами с фиолетовым оттенком. Чаще всего поражается кожа век, колен и локтей, а также пальцы ног. Если пациент подвергается воздействию солнца, сыпь становится более яркой. У некоторых пациентов при этой форме воспалительной миопатии отмечается повышение температуры и лихорадка, в тяжелых случаях развивается воспаление легких.

    У большинства наблюдается сильная чувствительность к свету. У части пациентов наблюдается отечность молочных желез и внутренних органов, при воспалительной миопатии страдает кишечник и половые железы. У части пациентов наблюдаются отложения кальция под кожей или в области мышц, эти участки становятся плотными.

Есть и общие признаки, объединяющие полимиозит и дерматомиозит. Первый – это дистрофия отдаленных мышечных волокон, расположенных в запястьях или лодыжках.

Миозит МСВ, то есть с включениями, — это самая распространенная воспалительная миопатия у людей в возрасте от 50 лет. Мышечная дистрофия в этом случае прогрессирует очень медленно. Поражаются длинные мышцы, расположенные в области бедер, затем процесс охватывает другие части тела.

Для всех форм миозита характерны падения – это первый симптом воспалительной миопатии, который становится очевиден всем. Также пациенты отмечают слабость в пальцах и запястьях, им с трудом даются такие процессы, как застегивание пуговиц.

Многие близкие, если их родственники старше 50 лет начинают испытывать трудности с простыми механическими операциями, списывают все на развитие Альцгеймера или Паркинсона. МСВ чаще обнаруживается у мужчин, тогда как дерматомиозит или полимиозит одинаково часто встречается у обоих полов.

Аутоиммунная воспалительная миопатия обнаруживается очень редко, врачи лишь лет назад выделили эту форму патологии в отдельную группу. Она может возникнуть как в детском, так и во взрослом возрасте. Слабость возникает в верхней или нижней части тела.

Нередко наблюдаются проблемы с вставанием со стула. Эта форма относится к выраженным прогрессирующим видами заболевания. Симптомы нарастают в течение нескольких недель. Кроме слабости, отмечается потеря мышечной массы, боль и сильная усталость.

Детские формы похожи на взрослые, чаще обнаруживаются в возрасте от 2 до 15 лет. Кроме основных симптомов, отмечают кожную сыпь и боль в животе, а также лихорадку и контрактуру суставов. Последний признак сопровождается стягиванием сухожилий вокруг хрящей. Нередко возникают дыхательные и глотательные проблемы.

Что такое миопатия глаз и как её лечить

Лечение миопатии – сложный, продолжительный процесс, требующий применения сильнодействующих препаратов. Наиболее распространенный способ терапии патологии легкой степени – применение глюкокортикостероидов, в частности, — преднизолона. Ежедневная дозировка находится в пределах 100 мг.

В тяжелых случаях лечить воспалительную миопатию нужно пульс-терапией, что предполагает прием ударных доз метилпреднизолона. Осложняется лечение миопатии тем, что принимать глюкокортикостероиды в течение длительного времени невозможно из-за побочных эффектов.

Запрещено проводить терапию, если у пациента есть болезни:

  • язва;
  • гипертония;
  • катаракта или глаукома;
  • остеопороз.

Если в течение 3 месяцев после начала терапии нет улучшений, то пациенту с воспалительной миопатией нельзя продолжать лечение из-за устойчивости к стероидам.

Эффект этих препаратов не такой выраженный, но они подходят для лечения, если возможно применение уменьшенных доз стероидов. Если диагностирована системная патология, назначают плазмоферез для сокращения антител в плазме крови.

Прогноз при воспалительной миопатии положительный, если терапия начата вовремя. Симптомы болезни поддаются коррекции, но могут возникнуть трудности при заболеваниях сердца. Примерно треть пациентов восстанавливается почти полностью, у 30% сохраняются рецидивы, а у оставшегося количества человек болезнь приобретает хронический характер. При этом некротизирующие формы патологии сложно поддаются лечению.

Диагностика патологического состояния

Миопатия

Морфол, изменения при М. характеризуются нарастающей атрофией скелетных мышц, к-рые уменьшаются в объеме и становятся плотными,

бурого цвета вследствие разрастания соединительной ткани или, напротив, увеличиваются в объеме за счет жировой клетчатки.

Рис. 1. Микропрепарат мышцы (поперечный срез) при миопатии Дюшенна в стадии частичной сохранности двигательной функции: беспорядочное расположение разнокалиберных мышечных волокон — атрофированных (1), нормального диаметра (2), единичных гипертрофированных (3); дистрофические изменения в части мышечных волокон (4); разрастание соединительной ткани в эндомизии (5); гематоксилин-эозин; X 200.

Рис. 1. Микропрепарат мышцы (поперечный срез) при миопатии Дюшенна в стадии частичной сохранности двигательной функции: беспорядочное расположение разнокалиберных мышечных волокон — атрофированных (1), нормального диаметра (2), единичных гипертрофированных (3); дистрофические изменения в части мышечных волокон (4); разрастание соединительной ткани в эндомизии (5); гематоксилин-эозин; X 200.

Рис. 2. Микропрепарат мышцы (продольный срез) при миопатии Дюшенна в стадии обездвиженности: единичные атрофированные мышечные волокна (1) среди фиброзной и жировой ткани; лимфоидно-гистиоцитарная инфильтрация (2); гематоксилин-эозин; X 200.

Рис. 2. Микропрепарат мышцы (продольный срез) при миопатии Дюшенна в стадии обездвиженности: единичные атрофированные мышечные волокна (1) среди фиброзной и жировой ткани; лимфоидно-гистиоцитарная инфильтрация (2); гематоксилин-эозин; X 200.

При различных формах мышечных дистрофий (псевдогипертрофических, плече-лопаточно-лицевой, тазоплечевой, офтальмоплегической, бульбарно-офтальмоплегической) определяются в основном однотипные гистол, изменения (рис. 1): уменьшение количества мышечных волокон в пучках, резкая диффузная разнокалиберность сохранившихся волокон с преобладанием среди них атрофированных, гиалиновая и вакуольная дистрофия в части мышечных волокон, дискоидный и коагуляционный некроз отдельных волокон, расщепление гипертрофированных волокон, разрастание соединительной и жировой ткани в эндо- и перимизии.

В нек-рых мышечных волокнах находят саркоплазматические тельца, саркоплазматические массы, кольцевидные миофибриллы. Изредка встречаются регенерирующие волокна с круглыми сочными ядрами и богатой рибонуклеопротеидами саркоплазмой. Мышечные веретена длительное время остаются неизмененными. В части наблюдений выявляются периваскулярные лимфоидно-гистиоцитарные инфильтраты.

По мере нарастания двигательных нарушений отмечается постепенное уменьшение количества мышечных волокон и нивелировка их диаметра за счет резкого уменьшения количества и калибра гипертрофированных волокон. Наиболее быстро эти изменения развиваются при миопатии Дюшенна — злокачественном варианте псевдогипертрофической М.

Для доброкачественного варианта — миопатии Беккера — характерно сочетание выраженных процессов липоматоза н склероза с резкой гипертрофией части мышечных волокон. С последней особенностью связывают длительную компенсацию двигательных нарушений у таких больных. В далеко зашедшей стадии М. определяются небольшие островки из атрофированных мышечных волокон на фоне резкого склероза и липоматоза эндо- и перимизия (рис.

миопатия что это такое

2), при этом гистологически не представляется возможным дифференцировать М. с нейромышечной атрофией. У пробандов при биопсии мышц находят единичные атрофированные мышечные волокна преимущественно I типа, пролиферацию ядер с переходом их в центр волокна и незначительное увеличение соединительной ткани в эндомизии.

Наиболее ранние ультраструктурные изменения в мышцах при М. характеризуются утолщением и расщеплением Z-линий с последующим разрушением миофибрилл мышечного волокна. Благодаря фазово-контрастной и электронной микроскопии выявлены дефекты в мембранных системах мышечного волокна. Гистоферменто химически отмечается ослабление реципрокных отношений между гликолитическими и окислительными ферментами в мышечных волокнах различного типа.

В центральной и периферической нервной системе изменений не обнаружено. Характерен кардиосклероз.

Злокачественные процессы

Иногда миопатический синдром и мышечная дистрофия наблюдаются при саркоидозе. Причина патологического состояния – гранулематозные новообразования, локализованные в мышцах пациента. Отличительная особенность основного заболевания – разрастание лимфатических узлов на периферии этой системы, увеличение лимфоузлов в средостении.

Описанная клиническая картина миопатического синдрома сопровождается специфическими изменениями тканей, выявляемыми в ходе гистологического исследования. Для анализа получают мышечные биоптаты. В лабораторных условиях удается обнаружить инфильтрат, сформированный лимфо- и гистиоцитами, клетками сыворотки крови.

Клиническая картина

Рис. 3. Больной миопатией с выраженной псевдогипертрофией икроножных мышц.

Рис. 3. Больной миопатией с выраженной псевдогипертрофией икроножных мышц.

Рис. 4. Больной миопатией с симптомом крыловидных лопаток: резкое выстояние обеих лопаток.

Рис. 4. Больной миопатией с симптомом крыловидных лопаток: резкое выстояние обеих лопаток.

Рис. 5. Больной миопатией с симптомом «свободных надплечий»: поднимание больного под мышки приводит к поднятию надплечий, сопротивление мышц плечевого пояса отсутствует.

Рис. 5. Больной миопатией с симптомом «свободных надплечий»: поднимание больного под мышки приводит к поднятию надплечий, сопротивление мышц плечевого пояса отсутствует.

Рис. 6. Больной миопатией с симптомом «лестницы»: а, б, в — ряд последовательных движений, к которым вынужден прибегать больной при смене горизонтального положения на вертикальное.

Рис. 6. Больной миопатией с симптомом «лестницы»: а, б, в — ряд последовательных движений, к которым вынужден прибегать больной при смене горизонтального положения на вертикальное.

Ведущими симптомами заболеваний этой группы являются повышенная утомляемость и слабость мышц, симметричные мышечные атрофии, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов. При отдельных формах заболевания отмечается псевдогипертрофия (рис. 3), когда объем пораженных мышц увеличен, хотя сила их снижена так же, как при атрофии.

При локализации миодистрофического процесса в области лица мимика больных становится бедной. Гипомимия приводит к характерному выражению лица — «миопатическое лицо». Следствием атрофии круговой мышцы рта является «поперечная улыбка». Губы утолщены и несколько вывернуты кнаружи — «губы тапира». На лбу отсутствуют морщины — симптом «полированного лба».

Поражение поперечнополосатых мышц глаз приводит к частичной или полной офтальмоплегии, птозу, экзофтальму, лагофтальму. Поражение мышц мягкого неба, глотки и гортани проявляется нарушением глотания и фонации. Симптомы поражения мышц плечевого пояса — ограничение объема активных движений в проксимальных отделах рук, отставание лопаток от туловища — симптом «крыловидных лопаток» (рис.

4), отсутствие сопротивления мышц плечевого пояса при поднимании больного за подмышки — симптом «свободных надплечий» (рис. 5.); плечи больного поднимаются вверх, а голова как бы проваливается между ними. Атрофия длинных мышц спины и тазового пояса проявляется нарушением осанки и походки: выражен гиперлордоз позвоночника, голова несколько запрокинута назад, туловище при ходьбе ритмично раскачивается — «утиная походка».

Затруднено поднимание по лестнице, вставание из сидячего положения. Для того чтобы принять вертикальное положение, больной вынужден прибегать к помощи рук, опираясь на соседние предметы или собственные бедра,— вставание «лесенкой» (симптом «лестницы» — рис. 6, а, б, в). При атрофии косых мышц живота наблюдается симптом «осиной талии».

Нарушение походки по типу «степпажа» или «петушиной походки» характерно для локализации миодистрофического процесса в мышцах голени и стопы. Поражение мышц приводит к ограничению подвижности суставов вплоть до образования контрактур. Присоединяющаяся, как правило, в поздней стадии заболевания легочно-сердечная недостаточность является следствием миодистрофического процесса в миокарде и дыхательной мускулатуре.

Наряду с общими клин, и морфол, признаками, характерными для миопатий, отдельные формы имеют отличительные клин.-морфол, признаки; установление формы непрогрессирующей врожденной М. возможно лишь на основании детального гистол, исследования мышц.

Миопатия Эрба — Рота — прогрессирующая мышечная дистрофия, проксимальная, аутосомно-рецессивная. Гистологической особенностью ее является образование гигантских мышечных волокон с последующим их расщеплением, в результате к-рого образуются группы мелких волокон. Мальчики болеют несколько чаще девочек.

В зависимости от времени появления первых симптомов выделяют раннюю детскую, детскую и юношескую формы. Характерно поражение гладкой мускулатуры кишечника, развитие сердечно-легочной недостаточности, контрактур крупных суставов при относительно длительной сохранности мышц дистальных отделов конечностей и лица.

Миопатия Дюшенна – прогрессирующая мышечная дистрофия, ранняя детская, проксимальная, псевдогипертрофическая, рецессивная, сцепленная с X-хромосомой. Болеют мальчики. Аналогичное заболевание, встречающееся у девочек, считают псевдогипертрофической аутосомно-рецессивной формой. Характерной особенностью патоморфол.

изменений в мышце уже на ранних стадиях процесса является разрастание жировой и соединительной ткани и замещение ими мышечной, чем и объясняется наличие псевдогипертрофии. Заболевание характеризуется появлением слабости и атрофии мышц в возрасте до 3 лет, злокачественным течением и наличием псевдогипертрофий, особенно в икроножных мышцах. У больных могут быть нейроэндокринные нарушения в виде ожирения, гипергидроза и др.

Частый симптом заболевания — отставание в умственном развитии. Рано поражается миокард, может быть дисфункция диафрагмы и гладких мышц жел.-киш. тракта и мочевого пузыря. В плазме крови и моче значительно повышена активность мышечных ферментов.

Миопатия Беккера— прогрессирующая мышечная дистрофия, поздняя, доброкачественная, проксимальная, псевдогипертрофическая, рецессивная, сцепленная с X-хромосомой. Заболевание проявляется в возрасте 20—30 лет, прогрессирует медленно; эндокринные нарушения, поражение миокарда и снижение интеллекта не характерны.

Почему возникает миопатия

Миопатия Ландузи-Дежерина — прогрессирующая мышечная дистрофия плече-лопаточно-лицевая, ювенильная, медленно прогрессирующая, аутосомно-доминантная. Гистологически в отличие от других прогрессирующих мышечных дистрофий обычно находят увеличение среднего диаметра волокон и появление мелких волокон, характерных для денервации.

Первые симптомы заболевания появляются обычно в возрасте 12—20 лет, характерна длительная сохранность двигательных функций. В зависимости от преимущественного поражения тех или иных групп мышц и последовательности распространения патол, процесса различают следующие формы заболевания: лице-лопаточно-плечевую, лице-лопаточно-плече-перонеальную, лице-лопаточно-плече-ягодично-бедренную, лице-лопаточно-плече-ягодично-бедренно-перонеальную и лице-лопаточно-плече-перонеально-ягодично – бедренную.

Миопатия Говерса—Веландера (Миопатия Невина) — прогрессирующая мышечная дистрофия, дистальная, поздняя, аутосомно-доминантная. Ранние гистол, изменения напоминают изменения при миотонической дистрофии (см. Миотония), но по мере прогрессирования заболевания преобладающим становится миодистрофический процесс.

Симптомы поражения мышц дистальных отделов конечностей появляются в возрасте 30—60 лет, причем почти исключительно поражаются разгибатели; распространение патол, процесса, как правило, нисходящее, но если сначала поражаются мышцы ног, то быстро прогрессирует нарушение походки. Миокард поражается не постоянно.

Миопатия Кило—Невина — прогрессирующая мышечная дистрофия, офтальмоплегическая, ювенильная, аутосомно-доминантная. Отличительной гистол, особенностью офтальмоплегической М., в частности бульбарно-офтальмоплегической формы, является присутствие в мышечных волокнах большого количества так наз. окаймленных вакуолей, к-рые выглядят как отверстия от компостера, окруженные материалом, окрашивающимся трихромовым красителем в ярко-красный цвет.

Первые симптомы заболевания в виде двустороннего птоза появляются в возрасте до 20 лет. По мере прогрессирования заболевания поражаются мышцы глазного яблока, что приводит к полной наружной офтальмоплегии. В 25% случаев процесс распространяется на круговую мышцу глаза, другие лицевые мышцы, мышцы глотки и гортани (бульбарно-офтальмоплегическая форма М.

Миопатия непрогрессирующая врожденная – группа заболеваний, характеризующихся врожденными нарушениями структуры или метаболизма мышечной ткани, диффузным поражением мышц, отсутствием прогрессирования или очень медленно прогрессирующим течением, в редких случаях с возрастом симптомы заболевания могут становиться менее выраженными.

Среди заболеваний этой группы на основе гистол, данных выделяют несколько форм.

1. Болезнь центрального стержня, гистологически характеризующаяся присутствием в мышечных волокнах центральных участков, к-рые окрашиваются эозином интенсивнее, чем остальная саркоплазма, лишены гликогена и ферментативной активности. Электронно-микроскопически стержень представлен аморфными и неправильно расположенными фрагментами миофиламентов и Z-линий, митохондрии и саркоплазматическим ретикулум отсутствуют.

Рис. 7. Электронограмма мышцы при немалиновой миопатии: в субсарколеммном пространстве мышечного волокна видны темные удлиненные (нитевидные) структуры (указаны стрелками); х 5600.

Рис. 7. Электронограмма мышцы при немалиновой миопатии: в субсарколеммном пространстве мышечного волокна видны темные удлиненные (нитевидные) структуры (указаны стрелками); х 5600.

2. Немалиновая М., характеризующаяся наличием в субсарколеммных зонах части мышечных волокон нитевидных структур (рис. 7). Гистохимически в них выявлены рибонуклеопротеиды и высокая активность тирозиназы.

Рис. 8. Микропрепарат мышцы (поперечный срез) при миотубулярной миопатии: многие ядра (указаны стрелками) расположены в центре мышечных волокон; окраска гематоксилин-эозином; х 200.

Рис. 8. Микропрепарат мышцы (поперечный срез) при миотубулярной миопатии: многие ядра (указаны стрелками) расположены в центре мышечных волокон; окраска гематоксилин-эозином; х 200.

3. Миотубулярная (центронуклеарная) М., характеризующаяся тем, что 30—85% мышечных волокон содержат центрально расположенные ядра, вокруг к-рых отсутствуют миофибриллы (рис. 8); в целом такие волокна напоминают миотубулы мышц плода, что послужило основанием для предположения о том, что в основе заболевания лежит отсутствие созревания и дифференцировки мышечной ткани.

4. Врожденная диспропорция типов волокон, характеризующаяся небольшим уменьшением диаметра волокон I гистол, типа и увеличением диаметра волокон II гистол, типа.

5. Митохондриальные миопатии — группа врожденных медленно прогрессирующих заболеваний, при которых основные изменения в мышечной ткани связаны с аномалиями митохондрий. Среди заболеваний этой группы выделяют: 1) плеокониальную М., характеризующуюся тем, что митохондрии мышечных волокон содержат множественные кристы и иногда круглые осмиофильные включения;

Трихинеллезные причины

Миопатический синдром может сопровождаться мышечными болями, склонностью к отечности. Чаще отеки заметны на лице, в первую очередь – на веках. Возможна субфебрильная температура или лихорадочный жар. Как правило, локализация синдрома – глазные, дельтовидные мышцы, ягодицы и икры ног, промежутки между ребрами.

Проводят при подозрении на трихинеллезный, эндокринный, дисметаболический миопатический синдром ПДЕ – для оценки поражений мышечных тканей, а также гистологическое обследование. Для него получают образцы мышечных биоптатов. Лабораторные исследования позволяют выявить медиаторы воспаления, обнаружить трихинеллы (разновидность паразитов). Для окончательного подтверждения диагноза используют антитела для проведения внутрикожной пробы.

Диагноз

Диагноз ставится на основании клинической картины и данных гистологического исследования мышечной ткани (при непрогрессирующей врожденной М. диагноз в основном базируется на данных гистологии биоптата мышц). Заболевания из группы М. следует дифференцировать со спинальными и невральными амиотрофиями (см.

), миозитами (см.), дерматомиозитом (см.), врожденными атрофиями мышц (см. Атрофия мышечная), последствиями полиомиелита (см.), врожденным миосклерозом Ловенталя, к-рый характеризуется врожденной симметричной тугоподвижностью суставов вследствие склерозирования мышц и кожи. От М. следует отличать также клинически сходные заболевания из группы гликогенозов и М.

, обусловленные нарушением обмена липидов с известными первичными молекулярными дефектами. Среди первых наиболее распространенной и изученной является болезнь Мак-Ардла (см. Гликогенозы). К миопатиям, обусловленным накоплениями липидов, относятся наследственный дефицит карнитина, наследственный дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы, наследственный дефицит пируватдекарбоксилазы, болезнь накопления нейтральных липидов.

Заболевания этой группы проявляются мышечной слабостью и (или) миоглобинурией, атрофией мышц, анорексиeй, гипотрофиeй, возможны увеличение печени и признаки сердечной и почечной недостаточности. Патоморфологически при них выявляются дистрофические изменения в поперечнополосатых мышцах, в миокарде и отложение в них липидов, некроз и дистрофия почечных канальцев, накопление в них жиров, жировая инфильтрация печени.

Вторичная миопатия

Возможен такой миопатический синдром, при котором изменения структуры и функциональности мышц появляются из-за некоторой первичной патологии. Довольно часто вторичная миопатия локализована в сердце – именно этот вариант рассмотрим дальше. Типичная симптоматика явления – болезненность в груди, утяжеление дыхания, сбой скорости и частоты ритма сердцебиения, общая слабость.

Чтобы уточнить вторичную миопатию, больного направляют на ЭКГ, ЭХОКГ, рентген груди, берут образцы крови для изучения биохимического состава. Патогенетический терапевтический курс – контроль метаболизма в сердечной мышце. Для устранения симптоматики назначают средства, корректирующие проводимость и ритмичность сердечных сокращений, устраняющие недостаточность функционирования органа.

Причин явления много. Известно немало случаев вторичного миопатического синдрома из-за злоупотребления спиртными напитками, уремии, а также заболевания, спровоцированного медикаментами, этиленгликолем, производными тяжелых металлов. Инфекционные факторы – также довольно широко распространенные причины.

Как побороть миопатию

Миопатический синдром может возникнуть на фоне тифа, вирусной инвазии, некоторых других болезней. Есть вероятность такой патологии из-за диабета, тиреотоксикоза, подагры, нехватки витаминов в организме или нарушения баланса электролитов. В ряде случаев вторичная миопатия объясняется некорректным функционированием пищеварительной системы, циррозом, мальабсорбционным синдромом.

Прогноз

Прогноз определяется быстротой прогрессирования дистрофических изменений в скелетной мускулатуре, а также возрастом, в к-ром начинается заболевание. При наиболее злокачественной форме миопатии Дюшенна уже в детском возрасте развивается полная обездвиженность больных. Летальный исход может быть обусловлен нарастанием легочной и сердечной недостаточности, гиповентиляционной и гипостатической пневмонией.

При поздних формах, начинающихся после 20— 30 лет, течение относительно доброкачественное, больные могут длительное время сохранять трудоспособность. Миотубулярная, немалиновая М., «болезнь центрального стержня», митохондриальные М. обычно отличаются медленным прогрессированием, с возрастом могут приобретать стационарный характер.

Библиография: Гаусманова-Петрусевич И. Мышечные заболевания, пер. с польск., Варшава, 1971; Копье-в а Т. Н. и П о т о м с к а я Л. 3. Особенности метаболизма скелетных мышц при прогрессирующей дистрофии формы Дюшенна, Арх. патол. , т. 36, в. 2, с. 35, 1974, библиогр/. К р ы ж а н о в с к и й Г. Н., П о з д н я к о в О. М.

и П о л г а р А. А. Патология синаптического аппарата мышцы, М., 1974; Миопатии, под ред. С. Божи-нова и др., пер. с болг., София, 1977, библиогр.; Наследственные болезни нервно-мышечной системы, под ред. Л. О. Бадаляна, М., 1974; Adams R. Diseases of muscle, N.Y., 1975; B e t h-1 e m J. Muscle pathology, Amsterdam -L., 1970;

D u b o w i t z Y. a. B r o o- k eM. H. Muscle biopsy, a modern approach, L., 1973; Mair W. G. P. a. Tome F. M. S. Atlas of the ultrastructure of diseased human muscle, Edinburgh — L., 1972; New developments in electromyography and clinical neurophysiology, ed. by J. E. Desmedt, v. 1-3, Basel, 1973.

Л. О. Бадалян, Т. H. Копьева (пат. ан.).

Диагностика при миопатии

Прогноз данного заболевания зависит от скорости развития и степени дистрофии в тканях скелетной мускулатуры. Важную роль играет и возраст, в котором болезнь начала проявлять себя.

Наиболее тяжелый случай — миопатия Дюшенна, первые симптомы которой имеют место уже в раннем возрасте. Эта разновидность заболевания очень рано приводит к полному обездвиживанию и становится причиной летального исхода ввиду нарастания сердечной и лёгочной недостаточности, а также появления гиповентиляционной и гипостатической пневмонии. Застой крови в тканях может проводить к инфицированию и последующему воспалению легких.

Поздние формы миопатии, симптомы которых проявляются после 20-30 лет, имеют более щадящий, доброкачественный характер. Пациент может вести относительно нормальный образ жизни и даже обеспечивать себя самостоятельно, получив профессию, соответствующую уровню его возможности двигаться. Как правило, это умственный и ручной труд, выбираемый в зависимости от уровня поражения мышц и не требующий высокого ритма.

Профилактические меры, направленные на избежание наследственных миопатий, заключаются в грамотном планировании семьи парами, у которых имеются родственники с данным диагнозом. Для этого, задумавшись о ребенке, следует прибегнуть к медико-генетическому консультированию с профессиональной оценкой вероятности рождения ребенка, больного миопатией.

У первичных миопатий прогноз довольно неблагоприятный. Хуже всего обстоит ситуация с младенческими формами болезней, которые начинаются с первых недель появления ребенка на свет. Эти дети умирают очень рано.

Более благоприятный исход наблюдается в тех случаях, когда недуг появился гораздо позже. Однако течение заболевания зависит от того, насколько обширно поражение и вовлекаются ли в патологический процесс другие жизненно-важные органы (почки, печень, сердце).

Довольно благоприятный прогноз у миопатий приобретенных, поскольку выявление причины и ее устранение приводит к регрессии патологии.

Как проявляется миопатия

Профилактика первичных форм заболевания состоит в медико-генетическом обследовании супружеской пары перед зачатием ребенка и на первых неделях беременности.

Чтобы предотвратить развитие вторичных форс миопатии необходимо придерживаться здорового образа жизни:

  • регулярные занятия спортом;
  • массаж всего тела и определенных его частей;
  • обтирания тела полотенцем, смоченным в холодной воде (3 раза в день);
  • отказ от вредных привычек;
  • правильное питание;
  • прием порошков из мела и жженых костей.

Нюансы случая

Вторичная миопатия возникает при равномерном распространяющемся поражении тканей миокарда. Старт процесса – неправильная работа систем ферментов, регулирующих обменные процессы на клеточном уровне. Сбои метаболизма делают миофибриллы неработоспособными, миокард теряет возможность активно сокращаться. Анализы показывают метаболическую нестабильность сердечной мышцы.

В детском возрасте не так распространен миопатический синдром, зато довольно часто встречается миотонический. Это также нервно-мышечная патология, приносящая немало беспокойства и ребенку, и его родителям. Не все врачи признают выделение синдрома, как состоятельного заболевания, поскольку термин включает в себя различные нарушения в работе мышц.

Описание миотонического синдрома у детей в разных источниках довольно сильно отличается. Некоторые призывают под этим термином понимать миотонию, появившуюся с рождения, другие диагносцируют в качестве патологии все случаи проблем с расслаблением волокон, включая временные расстройства. Принято считать, что врожденное заболевание – это классическая форма синдрома.

Как заметить?

Миопатический синдром сопровождается неспособностью миокарда сокращаться в нормальном режиме. В груди пациент ощущает ноющую боль, усиливающуюся в случае физической нагрузки. Характер не сходен с ишемией, ему не свойственно распространение на другие ткани и органы. Постепенно боль утихает сама – специальных препаратов принимать не нужно.

Что делать?

Вторичный миопатический синдром – полиэтиологическое патологическое состояние, отличающееся большим разнообразием проявлений. Для ведения случая собирают комиссию врачей разных специализаций. Лечение выбирают таким образом, чтобы нормализовать обменные процессы, оптимизировать сердечный выброс и предупредить деградацию мышцы сердца.

Больному придется отказаться от курения и спиртного, существенных физических нагрузок, пересмотреть режим питания. Если проявления выражены очень ярко, подбирают медикаментозный курс для их ослабления, назначают сердечные гликозиды, витаминную терапию, активаторы метаболизма в миокарде.

Откуда взялась проблема?

Пока не удалось выявить, почему у детей развивается миотонический синдром. Предположительно, склонность к нему передается по наследству, играет роль сбой метаболизма в материнском организме, если таковой произошел во время вынашивания. Стать причиной миотонии могут лекарственные средства, которые употреблялись будущей матерью во время беременности.

Приобретенный миотонический синдром может сформироваться, если ребенок неактивен, переболел рахитом, страдает от сбоев метаболизма. Разные формы патологического состояния наблюдаются при столбняке и нейролептическом синдроме. Проявить себя симптомами, сходными с миопатией, могут заболевание Шварца-Джампела, энцефаломиелит или повышенная температура тела. Со сходными рисками связано, так называемое, состояние «ригидного человека». Похожая симптоматика появляется после укуса паука Черная вдова.

Как опознать?

Миотонический синдром проявляет себя специфическими отклонениями в движениях: после сократительного акта мышечные ткани не расслабляются, как это положено в норме. Вместо этого возникает тоническое напряжение. Больному тяжело сделать первый шаг после продолжительного состояния покоя, а спустя несколько циклов расслабления и активации, процесс протекает проще. Как правило, этап мышечного расслабления требует около половины минуты.

При врожденной форме сразу заметить миотонический синдром непросто. Его симптоматика наиболее очевидна, если ребенок активен, пытается делать быстрые движения, требующие сложной координации. При врожденной миотонии малыш позже сверстников учится ходить, говорить. Таким детям свойственны проблемы с осанкой.

Как помочь?

Лечение миотонического синдрома у детей в основном паллиативное, подбирают курс препаратов и процедур для улучшения общего состояния организма. Путей абсолютного излечения медицина пока не знает. Симптоматический курс позволяет больному вести нормальную, адекватную жизнь. Если атаки интенсивные, положены препараты для сокращения вероятности проявлений.

Если ребенок болен миотоническим синдромом, родителям придется сразу обучиться специальному массажу – такие процедуры считаются наиболее эффективными в терапевтическом курсе. Следует оберегать чадо от стрессов, повышенной физической активности, нахождения в холоде. Противопоказано продолжительное время проводить в расслабленном положении.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Информационный медпортал
Adblock detector