Ландузи дежерина болезнь

Виды миодистрофии

Миодистрофией принято называть ряд заболеваний, для каждого из которых характерна атрофия мышц, их патологическая слабость. Эти болезни наследственные и связаны с генетическими нарушениями. В зависимости от тяжести течения болезни, типа наследования, локализации поражения мышц определяется степень выраженности симптомов.

К наиболее распространенным типам заболевания относятся следующие:

  1. Миодистрофия Дюшенна. Эта патология характерна исключительно для мужского пола. Примерно у одного на 3 тыс. новорожденных обнаруживается этот тип болезни. Обнаруживают ее еще в раннем возрасте. Болезнь приводит к нарушению двигательных функций.
  2. Миодистрофия Беккера. Также встречается только у мальчиков. Ее симптомы менее выражены, протекает болезнь легче, но с течением времени все равно приводит к инвалидности.
  3. Врожденная дистрофическая миотония. Этот тип болезни может быть обнаружен у детей обоего пола. Часто дети с этой патологией страдают от нарушений дыхания, мышечной слабости. Практически все мышцы тела имеют слабый тонус.
  4. Миодистрофия Лейдена. При этом типе болезни у девочек и мальчиков поражаются мышцы плеч и таза.
  5. Миодистрофия Эрба-Рота. Это заболевание начинает развиваться, чаще всего, в возрасте 10–20 лет. В редких случаях возможно начало патологического процесса и в более позднем возрасте — до 40 лет. Как правило, в течение 10–15 лет болезнь приводит к полному обездвиживанию.
  6. Миодистрофия Ландузи-Дежерина. Болезнь также начинает развиваться в возрасте 10–20 лет. Затрагивает патология лицевой мышечный и плечевой комплексы.

Эти случаи наиболее распространенные, но в целом миодистрофия — болезнь достаточно редкая.

Формы миопатии Ландузи-Дежерина-Клюмпке

Все формы болезни отличаются по локализации патологического процесса, типу наследования, возрасту начала проявлений. Также не все формы болезни встречаются с одинаковой частотой и являются в равной степени хорошо изученными.

Наиболее изученная форма патологии — миодистрофия Дюшшена. Эта форма имеет злокачественное течение и неблагоприятный прогноз. Как правило, в 14–15 лет больные уже полностью обездвижены. Ходить самостоятельно ребенок не может уже в 8–10 лет.

Начинается патологический процесс с ног и пояса нижних конечностей. Распространение происходит повосходящей. После нижних конечностей в него вовлекаются мышцы спины, рук, плечевого пояса. На термальной стадии развития затрагиваются мышцы глотки, лица, дыхательные.

Мальчика осматривает врач

К первым признакам относится нарушение походки и псевдогипертрофия — визуальное увеличение и уплотнение мышц

Первыми затрагиваются икроножные мышцы, но возможно проявление псевдогипертрофии и в других областях:

  • ягодицы;
  • дельтовидные мышцы;
  • пресс;
  • язык.

Сердечная мышца страдает достаточно часто, причем развиваются нарушения на ранних стадиях патологического процесса. Больные дети часто страдают от умственной отсталости. В разных случаях степень проявления олигофрении разная, предполагается, что зависит это от наследственных особенностей.

Схожая по клиническим проявлениям с миодистрофией Дюшшена, эта форма болезни отличается доброкачественным течением. При наследовании часто наблюдается так называемый эффект деда. Так называют случаи, когда больной передает внуку через дочь патологический ген. Такой вариант возможен из-за того, что больные дольше сохраняют трудоспособность и их фертильность не страдает, как среди больных миодистрофией Дюшшена.

Первые проявление болезни начинаются в 10–15 лет. Часто до 30 лет больной еще способен ходить — иногда и дольше. При этом интеллект больных не страдает, то есть олигофрения не наблюдается. Также кардиомиопатия развивается только в редких случаях.

Рекомендуем вам почитать:У женщины слабость в шееЧто такое миастения гравис
  • миодистрофия Дрейфуса-Когана;
  • форма Мэбри;
  • миодистрофия Роттауфа-Мортье-Бейера.

Первая форма болезни отличается от остальных тем, что у больных с ней не развивается псевдогипертрофия мышц. Также умственные способности у человека сохранены, а кардиомиопатия начинает развиваться после 30–40 лет.

Форма Мэбри не имеет характерных для X-хромосомных патологий маркеров, хоть и передается по этой хромосоме. Сильно выражена псевдогипертрофированность мышц.

Для формы Роттауфа-Мортье-Бейера характерно нарушение сгибательных способностей во многих суставах. Начинается этот процесс с дистальных отделов ног, потом затрагивается шея, постепенно процесс переходит на весь позвоночник. У больного формируется постоянное патологическое положение головы из-за нарушений сгибания шеи.

Ребенок с парезом руки

У больных развиваются парезы, но выражаются они умеренно: чаще всего затрагивается плечевой пояс

Болезнь очень медленно прогрессирует, поэтому многие больные сохраняют полную трудоспособность практически на протяжении всей жизни. Наиболее вероятная причина летального исхода — кардиомиопатия. Смерть наступает, чаще всего, в возрасте 40–50 лет.

Первые симптомы болезни появляются достаточно поздно, но известны случаи псевдодюшшеновской миодистрофии Эрба. В этом случае первые симптомы развиваются в возрасте до 10 лет. Течение болезни более тяжелое, чем у тех больных, у которых первые проявления были обнаружены позже. Интеллектуальные способности у больных обычно сохранены. Патологический процесс начинается обычно с тазового пояса, затем затрагивает плечевой. В некоторых случаях они страдают одновременно.

Миодистрофия Ландузи-Дежерина чаще встречается у женщин. Эта форма характеризуется сравнительно простым течением, но усугубить его могут чрезмерные физические нагрузки, в том числе нерациональная лечебная физкультура.

Чаще всего больные живут долго — до 60 лет и даже дольше. Патологический процесс распространяется с лицевых мышц на плечевой пояс, а затем — на проксимальные отделы рук. После этого иногда возможно распространение патологии на нижние конечности. Часто мышцы затрагиваются асимметрично.

Существует несколько редких разновидностей болезни на фоне аллельных серий генов (разные варианты одного гена). При наличии данных генетических аномалий у человека возникают следующие особенности течения болезни:

  • Медленное развитие;
  • Длительная компенсация с сохранением работоспособности;
  • Инвалидизация через несколько лет;
  • Тяжелое течение при существовании одновременно нескольких форм патологии.

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина характеризуется болями в области мышц, возникающими при ходьбе, периоральной гипестезией (повышенной кожной чувствительностью) и гиперпатическими изменениями стоп. Из всех видов миодистрофии данные признаки считаются наиболее благоприятными.

Паралич Клюмпке – наиболее опасная форма патологии. Она может протекать в виде:

  • Легкой;
  • Средней;
  • Тяжелой степени.

Легкая и средняя степень болезни по частоте возникновения примерно равнозначны. Тяжелая стадия болезни появляется у 5% пациентов с мышечной дистрофией. У женщин болезнь наблюдается чаще, но у мужчин протекает тяжелее.

Наиболее интенсивно симптомы болезни наблюдается в возрасте 15-20 лет, а затем они приостанавливаются или вообще регрессируют.

При развитии паралича Клюмпке обездвиживаются верхние конечности, а человек становится инвалидом.

Миодистрофия протекает с прогрессирующей мышечной слабостью. От начальной стадии заболевания до паралича может пройти несколько месяцев или лет. Это зависит от типа наследования, вариабельности клинической картины, объема поражения ткани, а также генетических изменений.

Мускульная дистрофия с генетической детерминированностью начинает проявляться в детском возрасте. Под влиянием неблагоприятных факторов (инфекции, интоксикации, физические перенапряжения) вначале возникает атрофия определенных групп мускулатуры кистей и лица.

Постепенно атрофический процесс переходит на новые мышцы конечностей, что формирует парез (нарушение чувствительности) или паралич (полная обездвиженность).

Течение патологического процесса от начальной до финальной стадии может занять несколько месяцев или лет.

Крайней стадией болезни является паралич Дежерина-Клюмпке – нижний (дистальный) плексит. Он развивается при поражении плечевого сплетения на уровне C7-Th8 (от 7 шейного до 8 грудного позвонков).

Из-за особенностей гормонального статуса у женщин, дистрофия Ландузи наблюдается чаще, чем у мужчин. Это обусловлено влиянием эстрогенов на обмен веществ в миоцитах.

Активная физическая нагрузка увеличивает интенсивность симптомов заболевания, особенно у представителей сильной половины человечества.

При сочетании с патологией Ландузи могут встречаться следующие формы заболевания:

  1. Ювенильная форма Эрба;
  2. Плече-лопаточно-лицевой тип;
  3. Псевдогипертрофия Дюшена.

Паралич Клюмпке сопровождается полным обездвиживанием верхних конечностей. Он является крайней стадией патологического процесса.

Мышечная дистрофия развивается из-за дефекта фермента креатинфосфокиназы, поэтому мускулатура не может полноценно функционировать. Мышца удерживает энергию АТФ, что приводит к ее атрофическим изменениям.

Согласно теории «атрофических мембран», при миодистрофии теряется ферментный состав миоцитов, что нарушает их метаболизм и способствует постепенной гибели мышечных волокон.

Течение патологии

миопатия ЛандУЗИ дежерина

Прогноз патологии в целом неблагоприятен. Как правило, с момента начала развития миодистрофии Дюшенна и до летального исхода проходит не более 20 лет. Если болезнь диагностирована у ребенка, то 20-летний рубеж он, как правило, не переживает. Большинство больных рано или поздно становятся полными инвалидами.

При миодистрофии Беккера до полного обездвиживания больного может пройти до 25 лет с момента начала развития болезни. Как правило, больные достигают среднего возраста.

Ребенок спит

При врожденной дистрофической миотонии часто дети умирают в младенчестве

Но если за первый год жизни летальный исход не наступил, то, скорее всего, детство человек переживет и даже вероятность достичь среднего возраста для него будет достаточно высока.

Течение и симптоматика миодистрофии Беккера и Дюшена достаточно близки, но болезнь типа Беккера обычно дебютирует в возрасте после 10 лет, так как ее течение легче и симптомы менее выражены. Врожденная дистрофическая миотония обычно обнаруживается в период, когда ребенок начинает ходить — в возрасте 1–1,5 лет. К ранним симптомам этого типа патологии относятся:

  • слабость спинных мышц и ног;
  • ходить ребенок начинает позже нормы, его походка часто напоминает утиную;
  • встать с пола для ребенка достаточно сложно;
  • икроножные мышцы на ощупь плотные, визуально кажутся увеличенными, но при этом отмечается их слабость.

Вместе с прогрессом болезни появляются новые симптомы:

  • слабость рук;
  • искривление позвоночника;
  • все большие трудности при ходьбе с течением времени;
  • в возрасте около 12 лет самостоятельно передвигаться ребенок уже не может — ему требуется инвалидное кресло;
  • замедление интеллектуального развития, что выражается определенными трудностями при обучении.

При миодистрофии Эрба-Рота болезнь может проявиться до 30 лет. Причем чем позже начинается развитие болезни, тем легче она переносится: ее прогресс более медленный, а симптоматика менее выраженная.

Миодистрофия Ландузи-Дежерина чаще всего обнаруживается в возрасте 20-25 лет. Эту болезнь называют еще лице-лопаточно-плечевой дистрофией по месту локализации патологического процесса.

Малыш у врача

Определить миодистрофию Ландузи-Дежерина часто можно и в более раннем возрасте, если болезнь носит семейный характер и за ребенком начинают наблюдать с ранних лет

Общее описание мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина (Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия, ЛЛПМД, FSH, FSHD)

Миодистрофия Ландузи-Дежерина проявляется следующими симптомами:

  • Гипотрофия и слабость мышц лица и плечевого пояса;
  • Крыловидные лопатки, «поперечная» улыбка, лицо сфинкса, губы тапира;
  • Прогрессирующее похудание;
  • Атрофия малоберцовых мышц и парезы проксимальных отделов рук;
  • Снижение сухожильных рефлексов (локтевого, карпорадиального);
  • Нарушение обмена креатинина.

Неврологические симптомы пареза Клюмпке:

  • Мышечная апластическая дистрофия верхних конечностей;
  • Снижение сухожильных рефлексов;
  • Невозможность поднять руку горизонтально;
  • Увеличение объема руки и кисти;
  • Повышенное накопление соединительной и жировой ткани.

Осложнения патологии

Из-за дистрофических процессов в мышцах даже при локализации патологии в определенной мышечной группе постепенно весь опорно-двигательный аппарат вовлекается в патологический процесс. Обычно больные очень сильно подвержены инфекциям дыхательных путей из-за вовлечения в патологический процесс мышц грудной клетки. На поздних стадиях развития миодистрофии дыхательные инфекции могут нести человеку смертельную угрозу.

Со временем развивается утолщение сердечной мышцы. Это сказывается на работе всей сердечно-сосудистой системы. Сократительные способности сердечной мышцы снижаются.

Диагностика паралича

Важно диагностировать паралич Клюмпке на начальных стадиях, чтобы не допустить прогрессирования патологии. Для этих целей применяется электромиография. С ее помощью выявляются первичные паттерны мышечной дистрофии со снижением амплитуды и силы сокращений миоцитов.

В некоторых случаях необходим генетический анализ, который проводится после взятия кусочка мышечной ткани при биопсии (игольной пункции) в местах атрофии и некротических изменений миоцитов.

Гистологическое исследование позволит выявить центральное расположение ядер и вакуолей, обрамленных патологической каймой. При морфологическом исследовании клеток может наблюдаться повышение активности лактатдегидрогеназы, альдолазы и креатинкиназы – ферментов миоцитов.

Мышечная дистрофия протекает с повышением уровня креатинина и аминокислот в моче. Паралич сопровождается увеличением содержания лейкоцитов, крови и других биохимических веществ спинномозговой жидкости.

Наследственность болезни

Ландузи дежерина болезнь

Такие два типа патологии, как миодистрофия Дюшенна, Беккера, не только сходны по своей симптоматике, но еще и наблюдаются исключительно у мальчиков. На самом деле, девочки также могут быть носителями аномального гена, ведь именно генетическое нарушение становится причиной болезни, но при этом болезнь у девочек никак себя не проявляет.

Хромосома

Дефектный ген, который и вызывает болезнь, локализуется в X-хромосоме

Патология развивается в том случае, если дефект структуры есть у гена, отвечающего за выработку белка, который способствует нормальному функционированию мышечной системы — дисгрофина.

Если в одной X-хромосоме у девочки есть нарушение в этом гене, то ген из второй X-хромосомы компенсирует это. У мальчиков не за счет чего компенсировать дефект. При этом носительницы женского пола могут передать дефектный ген своим сыновьям, поэтому наследование по женской линии вполне возможно.

Дети носителя женского пола в 50% случаев либо становятся такими же носителями (если ребенок женского пола), либо наследуют болезнь. Редко, но все-таки наблюдаются случаи, когда болезнь возникает спонтанно у мальчика, мать которого носителем не является. Миодистрофия Лейдена наследуется ребенком в том случае, если оба его родителя являются носителями дефектного гена.

Миодистрофия Эрба-Рота передается от одного из родителей — здорового носителя — ребенку. Раньше считалось, что мальчики болеют чаще, но сейчас доказано, что вероятность заболевания для детей обоего пола равна.

Клинические симптомы миопатии

К сожалению, невозможно излечение ни одного из вида миодистрофии. Но физиотерапия позволяет поддерживать хотя бы какой-то тонус мышц. Лечение включает электрофорез, токовую терапию и т. д. Принятие мер позволяет оттянуть момент обездвиживания и наступления инвалидности как можно дольше.

Общее описание мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина (Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия, ЛЛПМД, FSH, FSHD)

Успех лечения болезни значительно зависит от человека: его образа жизни, характера питания, режима сна и отдыха. Этиологического лечения миодистрофии Ландузи-Дежерина-Клюмпке не существует. Остается рассчитывать на будущие генетические технологии и разработки в области молекулярной генетики.

Следует понимать, что при наличии заболеваний, передающихся по доминантному типу, родителям следует воздержаться от рождения нескольких детей, так как риск передачи миопатии достаточно высок.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Информационный медпортал
Adblock detector