Болезнь фара симптомы

Группа нейродегенеративных заболеваний

Данная группа болезней характеризуется поражением центральной нервной системы. Определенное количество нейронов погибает, а это приводит к неврологическим патологиям. Нейродегенеративные заболевания могут иметь разные причины возникновения и разные клинические проявления. Характерно, что все болезни данной категории неизлечимы.

Вся терапия, которая применяется, является симптоматической. То есть она облегчает проявление болезни, но никак не способствует регенерации поврежденных участков. Наиболее эффективной была бы трансплантация нервной ткани, однако метод имеет как технические, так и моральные препятствия. К подобным болезням можно отнести заболевание Альцгеймера, Паркинсона, Фара.

БОЛЕЗНЬ ФАРА – ПРИЧИНЫ – НАСЛЕДСТВЕННАЯ?

Из-за того, что это болезнь редкая, причина синдрома Фара (Fahra) не была до сих пор тщательно изучена. Наиболее часто указывается генетическая мутация, которая обычно передается потомкам аутосомно доминирующим, иногда рецессивным образом. Среди генов, чьи мутации приводит к развитию болезни очень часто менять ген SLC0A2. Теория наследования болезни Фара не находит подтверждения во всех случаях, случается, что возникает совершенно изредка.

Гипотез, касающихся развития заболевания много. Отмечается связь заболевания Fahra с гормональными нарушениями, такими, как, например, нарушения функции паращитовидных желез. Паращитовидные железы — это железы внутренней секреции, отвечающие в первую очередь за баланс в области кальций-фосфат-дегидрогеназы. Еще одним фактором, ответственным за регулирование этой среды, является витамин D, следовательно, он связан с патогенезом этого синдрома.

Другие расстройства, соединяющие с болезнью Fahra некоторые митохондриальные болезни, нарушения дерматологических или инфекционных заболеваниях, таких, как, например, токсоплазмоз, краснуха.

Причины, из-за которых возможно развитие болезни, точно не установлены. Однако известно, что огромное влияние на ее возникновение имеют нарушения работы щитовидной, паращитовидной желез. При этом происходят сбои в обменных процессах кальция, фосфора. Подобные нейродегенеративные заболевания могут возникнуть и при нарушениях кислотно-щелочного баланса в организме.

Алкалоз приводит к значительной потере кислот. А вот щелочные соединения присутствуют в избытке. Существует также мнение, что синдром Фара проявляется при генетических нарушениях. То есть мутирует ген, который отвечает за обмен такого элемента, как кальций. Однако у такой версии есть много противоречий.

Известны единичные случаи, когда симптомы заболевания проявлялись после облучения области головы, отравления ядами, свинцом, у детей с синдромом Дауна. Также кальциноз был диагностирован у людей, переболевших краснухой (редко). Еще одна возможная причина кальцификации базальных ганглиев – родовые травмы.

Симптоматика заболевания

Так как данная болезнь – явление довольно редкое, то специалистам сложно предоставить правильную клиническую картину синдрома. Симптомы могут проявляться, если возраст пациента превышает 40 лет. У более молодых людей болезнь Фара симптомы может иметь смазанные и нечеткие. У пациентов нарушается координация движения, паркинсонизм.

Также о развитии заболевания могут свидетельствовать такие признаки, как тремор, дистония, быстрые и беспорядочные движения конечностей (хорея), непроизвольные сокращения кистей, стоп. Так как болезнь поражает участки головного мозга, то снижается работоспособность, умственные возможности. Страдает также и память человека.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcreatorsru

Часто нарушается и речь. К другим неврологическим признакам можно отнести болевые ощущения, расстройства психики. Различают ювенильную форму заболевания, которая проявляется у детей, подростков. Основные симптомы при этом таковы: дистония, хорея, припадки эпилепсии. Сенильная форма характерна для лиц среднего и более пожилого возраста. В этом случае наблюдается паркинсонизм, нарушения речи, другие проблемы в работе нервной системы. Также может возникнуть недержание мочи.

БОЛЕЗНЬ ФАРА – СИМПТОМЫ

Симптомы обызвествления в подкорковых ядрах очень разнообразны. Болезнь Фары в основном поражает людей в течение третьего или четвертого десятилетия жизни, хотя иногда случается, что у детей есть синдром Фары. Симптомы можно разделить на психиатрические и неврологические расстройства, характеризующиеся преимущественно расстройствами двигательных функций.

Неврологические симптомы болезни Фара:

  1. нарушения походки (например, шаткая походка),
  2. расстройства речи (невнятная речь, перемежающаяся),
  3. нарушения глотания (дисфагия),
  4. симптомы паркинсонизма (тремор покоя, например, руки, замедление движений, монотонная речь, нарушения мимики, мышечная жесткость),
  5. хорея (аномальные движения, выполняемые невольно),
  6. тремор,
  7. дистония (скручивающие, сгибающие движения, выполняемые невольно),
  8. атаксия (подвижность).

Психоневрологические симптомы:

  1. нарушения памяти и концентрации внимания,
  2. раздражительность.
  3. изменения личности,
  4. слабоумие,
  5. психоз,
  6. депрессия,
  7. нарушения когнитивных функций,
  8. галлюцинации.

ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ ФАРА – КАК РАСПОЗНАТЬ КАЛЬЦИФИКАЦИИ МОЗГА?

Диагностировать болезнь Фара непросто. Диагностические критерии включают выявление двусторонних кальцификаций базальных ядер в визуальных исследованиях, прогрессирующие моторные или нейропсихиатрические нарушения и, прежде всего, исключение других причин, которые могут вызвать подобные расстройства.

Образные исследования, выполняемые для диагностики заболевания Fahra включают в себя, прежде всего, исследования компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии центральной нервной системы. Чтобы исключить другие возможные причины симптомов, представленных выполняются исследования для выявления наследственных заболеваний, нарушений функции паращитовидных желез, заболеваний митохондриальных, инфекционных заболеваний. Если окажется, что не там никакая другая причина возникших нарушений, выполняет генетические исследования, которые могут подтвердить мутацию.

Методы исследования для постановки диагноза

До возникновения компьютерной томографии больным проводились рентгенологические исследования головного мозга. Благодаря появлению современных методов исследования, специалисты получили более информативные картинки с пораженной зоны. Однако стоит отметить, что большей чувствительностью при данной клинической картине обладает компьютерная, а не магнитно-резонансная томография.

При анализе большинства снимков пораженные участки ограничиваются бледным шаром. Имеют они небольшие размеры. Чаще всего терпят изменения базальные ганглии, таламус, мозжечок. Уровень кальцинации примерно одинаковый что у молодых, что у пожилых людей. Также не обнаружены различия между группами, у которых болезнь Фара протекает бессимптомно, и тех, где синдром сопровождается ярко выраженными признаками.

При проведении патологоанатомического исследования в головном мозге наблюдают следующую картину: сосуды имеют белесоватый вид (некоторые ветвистые участки). При прикасании ножа они издают звук, похожий на хруст. Для гистологического анализа проводится забор материала: срезы коры головного мозга, базальных ганглиев, мозжечка.

Именно в области последних кальцификация встречается чаще всего. На образцах присутствуют соли кальция. Также чаще всего они выявляются на артериях (мелких, средних), капиллярах. Реже (единичные случаи) болезнь Фара поражает вены. По всей длине сосудов, а также в прилегающих тканях обнаруживаются конгломераты кальция маленьких размеров. Также в тканях выделяют присутствие следов мышьяка, алюминия, кобальта, мукополисахаридов.

В зависимости от того, имеет ли болезнь Фара симптомы, постановка диагноза может несколько утрудняться. Нередко ее диагностируют случайно, проводя томографию для подтверждения совсем другого заболевания. Прежде всего, специалист исключает нарушение обмена кальция, других пороков развития. Затем назначается компьютерная томография (или же рентгенологические исследования).

Врачи отмечают, что одной из проблем в постановке правильного диагноза является гипопаратиреоз. Это заболевание, которое возникает при дефиците паратгормона. Вследствие этого уровень кальция в крови снижается, а уровень фосфора растет. Если при компьютерной томографии наблюдается кальцинация стриопаллидозубчатых структур, то того, чтобы отличить гипопаратиреоз от такого состояния, как болезнь Фара, необходимы дополнительные анализы.

БОЛЕЗНЬ ФАРА (FAHRA) – ЛЕЧЕНИЕ

В настоящее время нет эффективного лечения, устраняющего причину заболевания. В зависимости от симптомов применяются различные лекарства для снятия или подавления симптомов болезни Фара. В случае появления признаков депрессии, тревоги или других психических расстройств применяется медикаментозное лечение, применяемые стандартно против этим заболеваниям.

Эпилепсия лечится противоэпилептическими препаратами, оксибутинин нашел применение при недержании мочи. На ослабление двигательных расстройств иногда благоприятно влияет на регулирование кальций-фосфат-дегидрогеназы. Из-за различий в выраженности симптомов, трудно, однако, предсказать прогноз у конкретного человека, у которого появилась болезнь Fahra. Смертность в случае возникновения этого заболевания велико. Заболевание может привести также к прогрессирующей инвалидности.

Удаление скоплений кальция, которые образовались в головном мозге и его сосудах, является невозможным. Как правило, лечение подобного заболевания носит симптоматический характер. Прежде всего, оно направлено на улучшение обмена кальция и фосфора в организме. Если наблюдаются симптомы болезни Паркинсона, то специалист назначает специальные препараты (леводопы).

Также болезнь Фара, лечение ее проявлений, предполагает прием антиоксидантов, средств для улучшения метаболизма. Терапия блокаторами кальциевых каналов неэффективна. Стоит учесть тот факт, что заболевание довольно редкое и малоизученное. В большинстве случаев терапия ослабляет симптомы проявления болезни, однако на степень кальцификации не влияет.

Прогнозы при заболевании Фара

Так как данное состояние нарушает обмен веществ в головном мозге, а также соли кальция оказывают раздражающий эффект на его ткани, то болезнь Фара прогнозы имеет весьма неоднозначные. Заболевание прогрессирует медленно, с возрастом отложения кальция увеличиваются. Конечно, все это происходит не за один год.

https://www.youtube.com/watch?v=ytpressru

Как правило, нейродегенеративные заболевания прогрессируют в течение нескольких десятилетий. Основной проблемой является недостаток информации по данному состоянию, а также отсутствие специфического лечения. Поэтому терапия направлена на улучшение качества жизни пациента. Еще один негативный момент – болезнь плохо диагностируется на ранних стадиях.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Информационный медпортал
Adblock detector