Анэнцефалия – это… Что такое Анэнцефалия?

Ацефалы

В переводе с греческого, медицинский термин «ацефал» или «акефал» означает «без головы», им обозначается плод с врождённым пороком, при котором отсутствует голова или её верхняя часть (Monstra acephala).

Различают три степени ацефалов:

  • один кожный мешок с костями и жиром;
  • корпус более или менее сложен, но голова отсутствует;
  • имеются конечности и туловище, но голова имеется лишь фрагментарно, в том числе челюсть, часть лица и основание черепных костей, но полностью отсутствует мозг. В этом случае существует медицинский термин «аненкефал». Этот случай может возникать, когда женщина беременна близнецами, причём один из близнецов развивается за счёт другого. От аненкефалов тянется бесконечная цепь различных форм, до так называемых микроцефалов, мозг у них относительно развит, эти люди в состоянии вести самостоятельный образ жизни, несмотря на свою умственную отсталость.

Чем опасна анэнцефалия

Порок головного мозга смертелен на 100%, в 50% случаев плод с анэнцефалией погибает в утробе, а остальные 50% детей рождаются на свет и в 66% случаев живут не более нескольких часов, некоторые могут дотянуть до недели. Однако, известен и факт более долгой жизни детей, рождённых с анэнцефалией, Стефани Кин по прозвищу Baby K смогла прожить с анэнцефалией 2 года 174 дня. В случае если обнаружена анэнцефалия плода, врачи назначают прерывание беременности на любом сроке.

Можно
ли это вылечить?

К
сожалению,
способов лечения
детей с анэнцефалией
нет. 
Но
это не значит,
что для ребенка
и его семьи
ничего нельзя
сделать. Многие
больницы предлагают
услуги перинатальных
хосписов.
Перинатальный
хоспис оказывает
таким семьям
помощь в течение
всей беременности,
при рождении
и смерти ребенка,
заботясь как
о самом ребенке,
так и о его семье.

Характерные аномалии развития плодов с анэнцефалией

У большинства плодов с анэнцефалией имеются такие аномалии развития:

  • недоразвитые надпочечники;
  • отсутствие гипофиза;
  • в 17% случаев – спинномозговая грыжа;
  • в 2% случаев – расщепление твёрдого и мягкого нёба;
  • расщепление позвоночных дуг и другие дефекты нервной системы.

При последующих беременностях вероятность повторения развития плода с анэнцефалией составляет не более 5%.Младенцы, появляющиеся на свет с анэнцефалией, не имеют определённых частей мозга, а остальные прикрыты тканью и остаются в зачаточном состоянии. У новорожденных отсутствуют оба полушария головного мозга.

У
тела ребенка
с анэнцефалией
нет внешних
поражений. Но
у него нет свода
черепа выше
бровей. Половина
задней части
головы обычно
покрыта кожей
и волосами.
Через отверстие
в голове видна
темно-красная
нервная ткань,
покрытая лишь
тонкой мембраной.
Размеры отверстия
в голове у разных
детей могут
существенно
отличаться
друг от друга.

Врачи
скажут вам, что
ребенок с
анэнцефалией
не может ни
видеть, ни слышать,
он не чувствует
боли, что он
как овощ. Однако
это не соответствует
опыту многих
семей, у которых
рождался ребенок
с анэнцефалией.
Мозг у разных
детей поражен
в разной степени,
ткани мозга
могут достигать
разных уровней
развития.

Некоторые
дети могут
глотать, есть,
плакать, слышать,
чувствовать
вибрации (громкие
звуки), реагировать
на прикосновения
и даже на свет.
Но прежде всего
они реагируют
на наше любовь:
чтобы принимать
и дарить любовь
не нужен полностью
сформированный
мозг, для этого
достаточно
сердца!

https://www.youtube.com/watch?v=ytcreatorsru

Обычно
ребенок помогает
вызвать схватки
с помощью гипофиза
и надпочечников.
Однако у детей
с анэнцефалией
их либо нет,
либо их развитие
останавливается,
поэтому схватки
не всегда начинаются
сами по себе.
Вследствие
этого многие
женщины просят
индуцировать
схватки в конце
беременности.

Так как свод
черепа отсутствует,
важно, чтобы
воды во время
схваток не
отходили как
можно дольше,
чтобы они оказывали
достаточное
давление для
расширения
шейки матки.
Если есть возможность
сохранить воды,
рождение ребенка
с анэнцефалией
происходит
также, как и
рождение здорового
ребенка и занимает
столько же
времени.

Анэнцефалия - это... Что такое Анэнцефалия?

Теоретически
могут. На практике
существуют
определенные
проблемы.
Наука
о трансплантации
органов новорожденных
только зарождается;
ее среднесрочные
результаты
пока еще недостаточно
хорошо известны,
а долгосрочные
результаты
не известны
совсем. У ребенка
с анэнцефалией
можно изъять
органы только
после того, как
будет зафиксирована
его смерть.

Однако критерии,
определяющие
смерть мозга,
обычно не применяются
к детям младше
7 дней. До подтверждения
смерти головного
мозга органы
таких детей
могут пострадать
настолько
сильно, что они
станут непригодными
для трансплантации.
У детей с анэнцефалией
нет заднего
мозга, но у них
есть передний
мозг, который
обычно нормально
функционирует
при рождении.

Передний мозг
умирает медленно,
и другие органы
могут умереть
за это время.
Отмечалось,
что клиническая
смерть мозга
(полное отсутствие
реакций и рефлексов
и отсутствие
самостоятельного
дыхания) практически
всегда происходит
после того, как
начинает отказывать
сердце. Поэтому
дети с анэнцефалией
очень редко
могут служить
донорами органов.

В
некоторых
странах / штатах
возможна
трансплантация
тканей. Ткани,
такие как сердечные
клапаны, роговица,
хрящ коленного
сустава, можно
изъять для
последующей
трансплантации.
Можно использовать
и клетки печени.
Указанные
выше проблемы
имеют меньшее
значение, поскольку
клапаны можно
изымать до 8
часов после
смерти ребенка,
а затем их
замораживают,
пока не будет
найден пациент,
нуждающийся
в трансплантации.

Большинство
сетей трансплантации
устанавливают
минимальный
вес ребенка,
и этот вес
достигается,
только если
ребенок родился
доношенным.
См
 

Ссылки
о донорстве
органов

 
детей
с анэнцефалией
и посетите
 

Purposeful Gift

 
(Целенаправленный
подарок) – очень
полезный сайт,
где можно найти
ответы на все
вопросы, связанные
с возможностью
донорства
органов, тканей
или тела целиком.

Anencephaly front.jpg

Анэнцефалия
относится с
группе

дефектов
нервной трубки
.
Дефект нервной
трубки (NTD)
– это врожденный
порок, формирующийся
на 20 – 28 день после
зачатия (Sadler 1998). Клетки нервной
пластинки
образуют нервную
систему плода.
При нормальном
развитии ее
края смыкаются,
чтобы образовать
так называемую
нервную трубку,
которая затем
превратится
в позвоночный
столб и спинной
мозг.

После
нескольких
трансформаций
верхний ее
конец становится
головным мозгом.
Этот процесс
можно изобразить
в виде монеты,
края которой
сливаются в
центре. При
наличии дефектов
нервной трубки
нервная трубка
не может закрыться
полностью.
Анэнцефалия
формируется,
если не закрывается
передний конец
нервной трубки.

Дети с таким
пороком рождаются
без мягких
тканей свода
черепа или без
мозжечка. У них
нет также оболочек
головного
мозга, обоих
его полушарий
и свода черепа/черепа,
хотя обычно
у них есть часть
ствола головного
мозга. Оставшаяся
часть тканей
мозга защищена
лишь тонкой
мембраной.
Около ¼ детей
с анэнцефалией
умирают до
рождения или
во время родов;
ожидаемая
продолжительность
жизни у выживших
составляет
от нескольких
часов до нескольких
дней (Jaquier 2006).

Классификация анэнцефалии

В зависимости от поражения костей основания черепа, анэнцефалию классифицируют по группам:

  • первая группа – мероакрания – краниальные дефекты, не затрагивает большого затылочного отверстия;
  • вторая группа – голоакрания – затылочная часть поражается с изменением отверстия;
  • третья группа – голоакрания с рахисхизом.

Лобно-затылочно-позвоночный тип встречается в 71,4% случаев анэнцефалии, затылочно-позвоночный тип – в 23,8% и теменно-височно-позвоночный тип – в 4,8%.

Что вызывает анэн
цефалию?

Анэнцефалия - это... Что такое Анэнцефалия?
Анэнцефалия - это... Что такое Анэнцефалия?

Анэнцефалы

Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 10 000 новорождённых (в США)[3], чаще у плодов женского пола. Сочетанные аномалии — у большинства плодов — недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа — в 17 % случаев, расщепление твердого и мягкого неба — 2 %, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях — не более 5 %.

Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11—12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13—14 недель беременности. Тесты на наличие у ребенка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.

До
сих пор неизвестно,
что вызывает
анэнцефалию.
Возможно, она
возникает в
результате
сочетания
генетических
факторов и
факторов окружающей
среды (Sadler 2005). Тем не менее,
нам известно,
что прием фолиевой
кислоты может
предотвратить
анэнцефалию.
Некоторые
лекарственные
средства (пероральные
контрацептивы,
вальпроевая
кислота, антиметаболические
средства и
прочие) снижают
содержание
фолиевой кислоты,
поэтому их
прием повышает
риск рождения
ребенка с
анэнцефалией
(Sadler, 2005).

Девяносто
пять процентов
детей с анэнцефалией
рождаются в
семьях, где
никогда не было
дефектов нервной
трубки. После
рождения ребенка
с анэнцефалией
риск возникновения
этого порока
во время последующих
беременностей
повышается
до 2 – 5 процентов
(Stumpf 1990).
Хромосомные
аномалии, мутации
одного гена
и тератогенные
факторы выявлены
менее чем у 10%
страдающих
анэнцефалией
детей
(Holmes 1976).

Надежная
диагностика
анэнцефалии
возможна на
11-14 неделе беременности
с помощью
 

ультразвукового
исследования

 (
Johnson SP et al. 1997).
С
развитием
технологий
ультразвукового
сканирования
диагностика
становится
возможной и
на более ранних
сроках.
Уровень
АФП (альфа-фетопротеина)
можно измерить
посредством
скрининга
материнских
сывороточных
факторов (анализ
крови).

Если
уровень высокий,
существует
опасность, что
ребенок страдает
дефектами
нервной трубки.
Необходимо
провести
дополнительные
исследования
(ультразвуковое
сканирование
или амниоцентез),
чтобы определить,
есть ли проблема
на самом деле.
Скрининг нужно
провести в
период с 15-ой
по 20-ю неделю,
лучшим временем
для проведения
этого анализа
считается 16-я
неделя.

Поставить диагноз анэнцефалии можно только при ультразвуковом обследовании (эхограмма анэнцефалии). Тогда, когда срок беременности составляет 11-12 недель. Также можно определить анэнцефалию по характерному повышению в крови беременной женщины альфа-фетопротеина на 13-14 неделе беременности. Назначить проведение тестов на наличие анэнцефалии врачи могут и на ранних сроках беременности, в случаях, если кто-то из членов семьи уже сталкивался с данным заболеванием.

Что касается лечения, то на сегодняшний день не существует способов профилактики и лечения анэнцефалии. Можно лишь снизить риск появления данного заболевания.

Как гласят исследования, витамин В (фолиевая кислота) в рационе, снижает риск развития детей с пороком головного мозга. Рекомендуемое количество фолиевой кислоты – 400 мкг в день.

Диагностика анэнцефалии

Анэнцефалия
– это порок,
который очень
легко увидеть
во время ультразвукового
сканирования.
Если

ультразвуковую
диагностику

 
после
11-й недели провел
квалифицированный
специалист,
вероятность
ошибочного
диагноза
минимальна.
 
В
то же время
положительный
результат
скрининга
материнских
сывороточных
факторов просто
показывает
повышенный
риск того, что
у ребенка трисомия
21 или 18 или дефект
нервной трубки.

Ожидаемая
продолжительность
жизни

https://www.youtube.com/watch?v=user1MGMUplaylists

Около
7% умирают во
время беременности
(пренатальная
смерть), 20% умирают
во время родов;
у 50% ожидаемая
продолжительность
жизни составляет
от нескольких
минут до суток,
23% живут более
1 дня (Jaquier 2006).
В
очень редких
случаях ребенок
может прожить
несколько
недель и даже
несколько
месяцев.
Узнайте
больше:
 

Справка

 
о
рождении и
жизни детей
с анэнцефалией.

Характерные аномалии развития плодов с анэнцефалией

Нет.
Это никак не
влияет на течение
беременности.
Примерно в
четверти случаев
вырабатывается
слишком много
амниотической
жидкости
(многоводие).
Это обусловлено
тем, что у ребенка
отсутствуют
рефлексы, позволяющие
ему глотать
амниотическую
жидкость. Слишком
большой объем
жидкости может
вызвать у матери
дискомфорт.

Клинические формы, вероятность появления анэнцефалии

https://www.youtube.com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

В
большинстве
случаев это
единичная
аномалия, и
вероятность
того, что это
снова случится
в одной и той
же семье, крайне
мала. Статистически
коэффициент
повторения
этой аномалии
у женщин, уже
родивших ребенка
с анэнцефалией,
составляет
4%.

Анэнцефалия - это... Что такое Анэнцефалия?
Анэнцефалия - это... Что такое Анэнцефалия?

Анэнцефалы

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Информационный медпортал
Adblock detector